L' iperossaluria è un aumento della secrezione urinaria di acido ossalico . Può essere primaria o secondaria. Le conseguenze sono il rischio di formare calcoli renali nell'ossalato di calcio o la costituzione di una nefrocalcinosi .
Sono di origine genetica e corrispondono a deficit enzimatici che determinano tutti un aumento del livello di ossalato nel sangue. Vengono descritti tre tipi, il primo è il più frequente:
Circa il 10% delle forme familiari non ha un gene responsabile identificato.
Possono essere dovuti a un'eccessiva ingestione di acido ossalico. Poiché l'acido ascorbico è un precursore di quest'ultimo, un'integrazione regolare può portare a iperossaluria, in particolare nei casi di insufficienza renale in dialisi .
Si osserva anche in caso di resezione chirurgica dell'intestino: i sali di ossalato sono per la maggior parte in forma insolubile e precipitati grazie a cationi come calcio, argento o ferro, che li rende inassorbibili attraverso il tratto digerente. Quando i grassi sono digeriti o assorbiti meno bene (come nel caso di gastrectomia parziale , chirurgia bariatrica , bypass digiuno-ileale, resezione ileale, assunzione di orlistat o qualsiasi altra causa che diminuisca l'assorbimento di sali biliari e acidi grassi), gli acidi grassi nel cationi chelati dietetici come il calcio e il rilascio di ossalato, rendendolo solubile e quindi assorbibile attraverso l'apparato digerente. Inoltre, il malassorbimento degli acidi grassi può causare infiammazione del colon e aumentare la sua permeabilità all'ossalato. Questo si chiama iperossaluria enterica. Inoltre, in questi casi, l'assunzione di calcio da parte del cibo consente di diminuire l'assorbimento di ossalato.
I sintomi sono principalmente renali, con formazione di calcoli renali ricchi di acido ossalico. È possibile la progressione all'insufficienza renale da nefrocalcinosi.
Il termine implica un alto livello di acido ossalico nelle urine. Questo tasso è maggiore nelle forme primarie che nelle forme secondarie. Tuttavia, questo livello può diminuire in caso di grave insufficienza renale e la misurazione deve quindi essere eseguita nel sangue.
La diagnosi delle forme primitive viene effettuata sequenziando i tre geni coinvolti.
Importante idratazione è consigliata così come una dieta povera di acido ossalico e ricca di calcio. L'assunzione di piridossina è di un certo interesse. l'alcalinizzazione delle urine può essere suggerita assumendo citrato di sodio o di potassio.
Nelle forme primarie di tipo 1 e 2, può essere offerto il trapianto di rene .
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