Iperammoniemia

Iperammoniemia Ammoniaca Dati chiave

Specialità	Endocrinologia

Classificazione e risorse esterne

ICD - 10	E72.2
CIM - 9	270.6
Malattie DB	20468
eMedicine	944996 e 1174503
eMedicine	neuro / 162   ped / 1057
Maglia	D022124

Avvertimento medico

L' iperammoniemia è una malattia metabolica caratterizzata da un eccesso di ammoniaca nel sangue. È una condizione pericolosa che può portare a encefalopatia e morte. Può essere primaria o secondaria. L'ammoniaca è una sostanza che contiene azoto . È un prodotto del catabolismo proteico . Viene convertito in una sostanza meno tossica attraverso l' urea , prima di essere escreto nelle urine attraverso i reni . Le vie metaboliche che sintetizzano l'urea si trovano prima nei mitocondri e poi nel citoplasma . Il processo è chiamato ciclo dell'urea . Comprende l'azione sequenziale di diversi enzimi .

Clinico

Possiamo trovare una combinazione di sintomi digestivi e disturbi neurologici o psichiatrici transitori o anche un coma inspiegabile.

Dosaggio

L'ammoniaca può essere falsamente aumentata se il campione di sangue viene conservato a temperatura ambiente o se ALT o γ-GT sono elevati . Anche a basse temperature, la sua velocità varia rapidamente, richiedendo una misurazione rapida dopo il campionamento.

Test aggiuntivi

• Conferma diagnostica: determinazione dell'ammoniaca
• Esami suggestivi della diagnosi:
  • EEG: traccia di encefalopatia metabolica aspecifica
  • TC: edema cerebrale

Test di funzionalità epatica anormali

• Orientamento diagnostico:
  • Cromatografia degli amminoacidi del sangue e delle urine
  • Cromatografia di acidi organici
  • Determinazione dell'acido orotico
  • Determinazione della carnitina

Tipi

Primario o secondario

• L'iperammoniemia primaria è causata da diverse malattie congenite del metabolismo genetico nel ciclo dell'urea che sono caratterizzate da una diminuzione dell'attività di uno degli enzimi nel ciclo dell'urea
• L'iperammoniemia secondaria è causata da errori congeniti del metabolismo intermedio. Sono caratterizzati da una diminuzione dell'attività di enzimi che non fanno parte del ciclo dell'urea (es. Acidemia propionica , acidemia metilmalonica o disfunzioni di cellule che hanno importanti contributi nel metabolismo (es. Epatocellula ).

Tipi specifici

• Iatrogeno  : il sovradosaggio di acido valproico può portare a iperammoniemia. Ureterosigmoidostomia di Coffey-Godwin mediante riassorbimento dell'ammoniaca nel colon
• iperammoniemia dovuta a deficit di ornitina carbamil transferasi
• sindrome da iperinsulinismo-iperammoniemia (glutammato deidrogenasi 1)
• sindrome iperornitinemia-iperammoniemia-omocitrullinuria (ornitina traslocasi)
• iperammoniemia causata da deficit di N-acetilglutammato sintetasi
• iperammoniemia causata da deficit di carbamil fosfato sintetasi I.
• iperlysinuria con iperammoniemia (genetica non nota)
• acidemia metilmalonica
• acidemia isovalemica
• acidemia propionica
• carenza di carnitina palmitoiltransferasi II
• iperammoniemia transitoria nei neonati, specialmente nei neonati prematuri

Trattamento

• Il trattamento si concentra sulla riduzione dell'assunzione di ammoniaca e sull'aumento della sua escrezione. Le proteine ​​alimentari vengono ridotte e l'apporto calorico viene sostituito da zuccheri e lipidi.
• Le iniezioni endovenose di fenilacetato e benzoato di sodio sono trattamenti spesso usati come terapia adiuvante per il trattamento dell'iperammoniemia in pazienti con deficit nel ciclo dell'urea. Il fenilacetato di sodio e il benzoato di sodio possono servire come alternative all'urea per l'escrezione di azoto. Il fenilacetato si coniuga con una glutammina per formare una fenilacetilglutamina che viene escreta dai reni. Allo stesso modo, il benzoato di sodio riduce il contenuto di ammoniaca nel sangue coniugando glicina e acido ippurico che viene rapidamente escreto dai reni. Una preparazione di fenilacetato di sodio e benzoato di sodio è disponibile come Ammonul.
• Acidificare il lume intestinale con il lattulosio può ridurre i livelli di ammoniaca aumentando l'escrezione nelle feci. Si tratta di un trattamento utilizzato principalmente nei casi di encefalopatia epatica.

Note e riferimenti

• ( fr ) Questo articolo è parzialmente o interamente tratto dall'articolo di Wikipedia in inglese intitolato "  Hyperammonemia  " ( vedere l'elenco degli autori ) .

1. [PDF] Iperammonemia Gaspard Beaune - Laboratorio di Biochimica CHRA - Giovedi 26 Settembre 2002, http://reaannecy.free.fr/Documents/formations/hyperoh3.pdf
2. Nikolac N, Omazic J, Simundic AM, La pratica basata sull'evidenza per una qualità ottimale del campione per la misurazione dell'ammoniaca , Clin Biochem, 2014; 47: 991-995.
3. Dukic L, Simundic AM, Stabilità alla conservazione a breve e lungo termine dell'ammoniaca plasmatica eparinica , J Clin Pathol, 2015; 68: 288-291
4. (in) eMedicine - Hyperammonemia: Article by Kazi Imran Majeed
5. (en) Ammonul (sodio fenilacetato e benzoato di sodio Injection) farmacologia clinica - farmaci da prescrizione e farmaci a RxList "archiviati copia" (versione del 16 giugno 2008 in Internet Archive )