Specialità | Genetica medica |
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ICD - 10 | Q35 - Q37 |
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CIM - 9 | 749 |
OMIM | 608864 |
Malattie DB | 29414 29414 |
MedlinePlus | 001051 |
eMedicine | 995535 |
eMedicine | ped / 2679 |
La fessura è un'assenza di fusione del tessuto embrionale del viso con conseguente perdita di sostanza del labbro superiore.
La palatoschisi è una mancanza di sostanza nell'arco buccale che determina una comunicazione tra il naso e la bocca.
Labbro leporino e palatoschisi sono malformazioni facciali inferiori comuni che compaiono nelle prime fasi dello sviluppo embrionale. Il labbro leporino è più comune del palato leporino. Nell'80% dei casi, il labbro leporino è unilaterale; è quindi due volte più spesso a sinistra che a destra.
Il labbro leporino è il risultato della mancanza di fusione del mesenchima facciale . La palatoschisi isolata e il labbro leporino isolato non hanno la stessa origine.
Labbro leporino unilaterale parziale.
Labbro leporino unilaterale completo.
Labbro leporino bilaterale completo.
L'incidenza del labbro leporino e del palato sembra variare tra le popolazioni. È più alto nelle popolazioni giapponesi (1 su 584) e più basso nelle popolazioni nere americane (1 su 2.273) rispetto alla popolazione di origine europea, dove è vicino a 1 su 1.000 volte più comune nelle ragazze che nei ragazzi.
Alcuni farmaci così come le sigarette o l' alcol sono stati implicati nella genesi del labbro leporino.
L'esame del viso con un taglio frontale del viso è uno standard dell'esame ecografico del secondo trimestre . Mentre il tasso di rilevamento per il labbro leporino è relativamente alto, il tasso di rilevamento per la palatoschisi è molto inferiore in quanto richiede sezioni di profilo del feto per studiare i movimenti della lingua durante la deglutizione.
L'interruzione del labbro superiore è il riscontro più comune durante l'ecografia. Un'immagine aggiuntiva a livello del labbro superiore si incontra spesso in caso di labbro leporino e palato perché in questa patologia c'è una sporgenza della mascella superiore.
Ci sono poche diagnosi differenziali in questa patologia, specialmente nel caso di labbro leporino unilaterale e isolato. Solo l'esistenza dell'immagine aggiuntiva consente di decidere tra un emangioma, un meningocele anteriore, un teratoma o una proboscide.
Più di 250 sindromi includono nella descrizione un labbro leporino e / o una palatoschisi. Qualsiasi scoperta di una fessura dovrebbe portare a un attento esame ecografico. Un labbro leporino mediano indica l' oloprosencefalia . Si consiglia di eseguire un'amniocentesi per determinare il cariotipo fetale se viene rilevata un'ulteriore anomalia ecografica.
Le patologie più comuni associate a una fessura sono:
Al di fuori di questi casi è comunque probabile una componente genetica, suggerita da forme familiari, soprattutto per la palatoschisi, anche se non è stato identificato alcun gene responsabile.
L'uso della chirurgia è necessario per riparare il labbro della fessura e il palato o il labbro. La chirurgia estetica, invece, può essere utilizzata per ridurre le cicatrici lasciate dall'operazione e restituire al viso un aspetto "normale". Per fare questo, usa la tecnica della dermopigmentazione . Una protesi palatale può anche riabilitare il palato prima, dopo o in sostituzione di un intervento chirurgico.
Talvolta saranno necessarie sessioni con il logopedista non appena compare la lingua, al fine di attenuare eventuali disturbi della fonazione (produzione della voce e linguaggio articolato).
Spesso sono necessari trattamenti ortodontici per correggere una possibile malocclusione . La malocclusione è particolarmente presente in coloro che hanno una palatoschisi e in coloro che hanno un labbro leporino con coinvolgimento dell'osso alveolare ( gengiva ).
Si consiglia un follow-up da parte di uno psicologo in modo che il bambino accetti la sua differenza, sia preparato per le operazioni, così come nei casi di disabilità intellettiva associata.
Nella prevenzione, l'integrazione di acido folico durante la gravidanza, sia alimentare che farmacologica, ridurrebbe di quasi un terzo il rischio di questo tipo di malformazione.
Solo il 3% delle fessure è correlato a una mutazione genetica . È quindi importante fare una diagnosi il più precisa possibile se viene scoperta una crepa. È auspicabile cercare nella famiglia una storia di fessura o anormalità della bocca come un'ugola bifida, piccole anomalie del palato o impianti anormali della dentatura.
In assenza di una sindrome nota o di una storia familiare, il rischio empirico è del 4%.