Atassia teleangectasia
Atassia teleangectasia
| Specialità | Neurologia e genetica medica |
|---|
| ICD - 10 | G11.3 |
|---|---|
| CIM - 9 | 334.8 |
| OMIM | 208900 |
| Malattie DB | 1025 |
| MedlinePlus | 001394 |
| eMedicine | 1113394 e 1219140 |
| eMedicine | derm / 691 oph / 319 |
| Maglia | D001260 |
| Sintomi | Ipoplasia del timo ( in ) |
Avvertimento medico
| Atassia teleangectasia | |
| Riferimento MIM | 208900 |
|---|---|
| Trasmissione | Recessivo |
| Cromosoma | 11q22.3 |
| Scomodo | ATM |
| Mutazione | Puntuale |
| Numero di alleli patologici | Oltre 500 |
| Prevalenza | 1 su 40.000 |
| Penetrante | Sembra completo |
| Malattia geneticamente collegata | Qualunque |
| Diagnosi prenatale | Possibile |
| Elenco delle malattie genetiche con gene identificato | |
L' atassia teleangectasia , chiamata anche sindrome di Louis-Bar (codice ICD-10 : G11.3) è una malattia genetica autosomica recessiva. Appartiene al gruppo delle facomatosi .
Sintomi
È caratterizzata da atassia cerebellare progressiva che si manifesta tra uno e quattro anni di età, aprassia oculomotoria, infezioni frequenti secondarie ad una deficienza immunitaria soprattutto umorale, corea - atetosi , teleangectasie che compaiono tardive ma particolarmente evidenti nella congiuntiva e aumento del rischio di cancro, soprattutto leucemia e linfoma .
Una manifestazione neurologica molto comune sono i disturbi dell'equilibrio quando il bambino impara a camminare. Questi peggiorano nel tempo.
La diagnosi di questa malattia è facile a causa di un aumento quasi sistematico dell'alfa-fetoproteina superiore a 10 ng / ml (nonché di una carenza di IgA ed E). La citogenetica dell'atassia telangectasia è assolutamente caratteristica di questa malattia con molte rotture cromosomiche bilanciate e due terzi di questi riarrangiamenti coinvolgono solo i cromosomi 7 e / o 14.
Prognosi
L'aspettativa di vita di questi pazienti un tempo limitati ora nella maggior parte dei casi supera i 25 anni e alcuni casi hanno raggiunto i 40-50 anni.
Tuttavia, il decorso di questa malattia porta a un peggioramento delle condizioni neurologiche, demenza e morte. A volte c'è un cancro associato.
Epidemiologia
L'atassia teleangectasia è la causa più comune di atassia cerebellare nei bambini nella maggior parte dei paesi ad eccezione del Portogallo e del Giappone . Questa malattia rara colpisce circa uno su quarantamila nati.
Trattamento
Il trattamento sintomatico a volte include immunoglobuline in caso di carenza di IgG.
Negli anni '70, i bambini con atassia teleangectasica cedettero sistematicamente al trattamento radioterapico per curare la loro leucemia.
Fonti
- (it) Orphanet
- (en) Richard A Gatti, Atassia-Telangiectasia In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, Università di Washington, Seattle. 1993-2005 ( www.ncbi.nlm.nih.gov )
Articoli Correlati
link esterno
- AT Europe , un fondo di dotazione di diritto francese destinato al finanziamento diretto di gruppi di ricerca sulla malattia. La direzione scientifica è assicurata da un comitato composto dai professori Dominique Stoppa-Lyonnet , Alain Fischer , Philippe Moullier , Janet Hall , Marc Tardieu , Alexandra Durr .
AT Europe fornisce anche sul suo sito tutte le informazioni sull'atassia teleangectasia: diagnosi, cura, vita quotidiana, ricerca ...
- APRAT , APRAT è l'associazione per la ricerca sull'atassia teleangectasia: aiuti finanziari alla ricerca, sostegno alle famiglie, giornate di azione, pubblicazioni ...