Gli angiomi cavernosi, indicati anche come " deformità cerebrale cavernosa " o " cerebrale cavernoso ", sono una malformazione vascolare localizzata principalmente nel cervello .
Sono più spesso cerebrali ma possono essere localizzati a livello del midollo spinale .
Esistono due forme note di cavernomi:
L'origine è sconosciuta, ma sembra che siano coinvolti tre geni, che spiegano quattro su cinque forme familiari, sul braccio lungo del cromosoma 7 e sul braccio corto del cromosoma 7 e sul braccio lungo del cromosoma 3 . Il gene è il mutante del gene 7q KRIT1 che produce una proteina KRIT1 accorciata o non produce questa proteina. Gli altri due geni sono MGC4607 e PDCD10 . Queste mutazioni si trovano anche nelle forme sporadiche.
Questa condizione rimane per lo più non rilevata o asintomatica. L'età di insorgenza dei sintomi sarebbe spesso compresa tra 20 e 30 anni, ma i casi si verificano a tutte le età.
Questo tipo di angioma viene rilevato durante convulsioni o emorragie cerebrali e confermato dalla risonanza magnetica del cervello ( MRI cerebrale ).
Sono presenti in circa 4 persone su 1.000 (spesso asintomatiche).
La prognosi è variabile, a seconda dei sintomi: gravità delle convulsioni e / o emorragie cerebrali.
Non esiste un trattamento efficace specifico.
È sintomatico: trattamento delle crisi convulsive (antiepilettici),
Il trattamento neurochirurgico delle lesioni può essere offerto se c'è stata un'emorragia cerebrale e se ciò è giustificato. Tuttavia, alcune località sono di difficile accesso.