Specialità | Oncologia |
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ICD - 10 | C64 |
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CIM - 9 | 189.0 |
ICD-O | 8960/3 |
OMIM | 194070 |
Malattie DB | 8896 |
MedlinePlus | 001575 |
eMedicine | 989398 |
Maglia | D009396 |
Il tumore di Wilms o nefroblastoma rappresenta oltre il 90% dei tumori del rene nei bambini. Questa malattia cancerosa è responsabile del 5-14% dei tumori infantili. È molto diverso dal cancro del rene negli adulti.
Questo tumore si sviluppa dal tessuto che ha origine dal rene: il blastema metanefrotico dell'embrione . Gli attuali modelli di cancerogenesi indicano che una mutazione genetica consente a questo tessuto embrionale di persistere dopo la vita intrauterina.
Il tumore di Wilms ha un potenziale maligno locale e generale. Molto spesso si presenta come una massa intra-addominale in un bambino sano. Dolore addominale, febbre, ematuria o anemia si verificano solo in un terzo dei casi.
Dal 5 al 10% dei bambini ha un coinvolgimento renale bilaterale o con metastasi. L'età media alla diagnosi è compresa tra 42 e 47 mesi (da 3 a 4 anni) in caso di tumore unilaterale e da 30 a 33 mesi (da 2 a 3 anni) in caso di tumore bilaterale. Se esistono forme di insorgenza intrauterina, questa patologia diventa molto rara dopo gli 8 anni.
La diagnosi viene sospettata dall'esame addominale sistematico e poi dall'imaging medico, iniziando con l'ecografia. Lo scanner (o talvolta la risonanza magnetica ) è essenziale in una seconda fase. Ma la diagnosi definitiva si basa sull'esame anatomo-patologico ( istologia del tumore asportato durante l'intervento o più raramente la biopsia ). Nel 10-15% dei casi, il tumore di Wilms è considerato ereditario.
Il tumore di Wilms può essere isolato o talvolta parte di una sindrome, quest'ultima molto spesso genetica. In quest'ultimo caso, la stragrande maggioranza dei bambini con tumore di Wilms sindromico presenta resti embrionali:
Mutazioni nel gene WT1 (en) sul cromosoma 11p13 sono state osservate in circa il 20% dei tumori di Wilms.
Almeno la metà dei pazienti con tumore di Wilms portatori di una mutazione nel gene WT1 porta anche mutazioni in CTNNB1, il gene che codifica per la beta-catenina .
Un gene situato sul cromosoma X , FAM123B (en) o WTX, è inattivato nel 30% dei casi di tumore di Wilms. Tuttavia, nella maggior parte dei casi non si trova alcuna mutazione in uno di questi geni.
Sono state trovate mutazioni anche sui geni Drosha (en) e DGCR8 (en) . Questi geni, quando presentano anomalie, disattivano parzialmente i meccanismi molecolari responsabili della formazione dei microRNA . Questi regolano l' RNA messaggero e sono quindi in grado di riprogrammare completamente le cellule.
In Europa , il trattamento di questo tumore segue le raccomandazioni della SIOP (International Society of Pediatric Oncology) e si svolge in tre fasi, la principale delle quali è la chirurgia:
In Nord America , il trattamento include raramente la chemioterapia neoadiuvante.
Questo cancro è trattato relativamente bene, raggiungendo il 90% di guarigione. Tuttavia, ci sono chiare differenze tra i diversi casi istologici. Il follow-up include sia la possibile ricerca di metastasi sia le possibili sequele legate alla chemioterapia e alla radioterapia.