Specialità | Neurologia |
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ICD - 10 | G73.1 |
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CIM - 9 | 358.1 |
Malattie DB | 4030 |
MedlinePlus | 000710 |
eMedicine | 1170810 |
eMedicine | neuro / 181 emerg / 292 |
Maglia | D015624 |
Descritta nel 1956, la sindrome di Lambert- Eaton (LES) rappresenta, insieme al botulismo , il modello delle disfunzioni della giunzione neuromuscolare di tipo presinaptico, in contrapposizione ai disturbi di tipo postsinaptico, il tipo più comune dei quali è la miastenia grave autoimmune . Questa condizione acquisita è estremamente rara poiché la sua prevalenza è stimata in 1 / 100.000.
Anderson ei suoi collaboratori del St Thomas 'Hospital di Londra furono senza dubbio i primi, nel 1953, a segnalare un caso le cui caratteristiche cliniche erano quelle della sindrome, ma fu a Lambert , Eaton e Rooke della Mayo Clinic che dobbiamo il descrizione completa dei segni clinici ed elettrofisiologici della malattia nel 1956. Nel 1972 l'associazione del LES con altre malattie autoimmuni ha dato luogo all'ipotesi di una malattia causata da un disturbo dell'immunità . Negli anni '80, gli studi hanno confermato la natura autoimmune della sindrome e la ricerca negli anni '90 ha dimostrato un legame con gli anticorpi diretti contro i canali del calcio di tipo P / Q voltaggio-dipendenti .
È una sindrome autoimmune acquisita, causata da anticorpi diretti contro i canali del calcio voltaggio- dipendenti dell'estremità nervosa . Il risultato è una diminuzione del rilascio di quanti di acetilcolina nella fessura sinaptica . Quasi la metà dei casi è associata a cancro , quasi sempre di tipo polmonare anaplastico a piccole cellule .
La sindrome di Lambert-Eaton è caratterizzata da debolezza muscolare e affaticamento dei muscoli degli arti, in particolare degli arti inferiori e del tronco. Il coinvolgimento degli occhi è presente nel 70% dei casi sotto forma di ptosi palpebrale ( ptosi ). Il coinvolgimento dei muscoli respiratori che richiedono ventilazione meccanica è raro, ma sono stati riportati casi di sindrome di Lambert-Eaton rivelati da insufficienza respiratoria acuta. La forza muscolare si riduce a riposo ma aumenta per alcuni secondi all'inizio dello sforzo massimo e poi diminuisce. Sono possibili mialgia, parestesia . I riflessi osteotendinei vengono ridotti o aboliti. L'80% dei pazienti presenta segni di coinvolgimento del sistema nervoso autonomo : secchezza delle fauci, diminuzione della lacrimazione, ipotensione ortostatica , impotenza sessuale , riflessi pupillari anormali .
Riposa:
Il trattamento sintomatico si basa su molecole che prolungano la durata della depolarizzazione della membrana della terminazione sinaptica. Guanidina, usata già nel 1966 da Lambert et al. è ora abbandonato a causa della sua tossicità epatica e sostituito da ammonio quaternario, 4-amminopiridina e soprattutto 3-4 diamminopiridina (3-4 DAP o amifampridina ) che sono bloccanti dei canali del potassio voltaggio-dipendenti. Il trattamento eziologico consiste nella rimozione del tumore responsabile , se esistente, e nei casi non paraneoplastici (spesso associati ad altre malattie autoimmuni ) nel trattamento immunosoppressivo ( terapia con corticosteroidi , azatioprina ) o immunomodulatore ( immunoglobuline per via endovenosa o plasma di scambio ).