| Sindrome genitale oculocutanea | |
| Scomodo | SDR42E |
|---|---|
| Elenco delle malattie genetiche con gene identificato | |
La sindrome genitale oculocutanea è una malattia rara identificata nel 2021 in Marocco dalle équipe dei professori Ahmed Bouhouche e Mohammed Belmekki.
Questa malattia genetica, identificata nei fratelli marocchini, è causata da una mutazione nel gene SDR42E identificata in questa occasione. Questo gene svolge un ruolo importante nella "regolazione del metabolismo del colesterolo, nel mantenimento del tessuto connettivo e nella maturazione sessuale negli uomini" .
La malattia si manifesta in particolare con l'assottigliamento della cornea .
La scoperta di questo gene apre prospettive di ricerca per il trattamento di questa o altre malattie, associate al calo degli ormoni sessuali con l'età: