SH2B1

la SH2B1 (per "Src homology 2 B adapter protein 1") è una proteina adattatore il cui gene si trova sul cromosoma 16 .

Ruoli

Il gene si trova sia negli insetti che nei mammiferi ed è coinvolto nella crescita, nel metabolismo e nella regolazione della risposta insulinica . La proteina può legarsi a diverse tirosin chinasi , tra cui JAK2 e il recettore dell'insulina, e aumenta la sensibilità alla leptina . Si lega anche alla filamina A , coinvolta nella mobilità cellulare e nella riorganizzazione del citoscheletro .

Nei topi, la carenza di questa proteina causa obesità e resistenza all'insulina .

In medicina

L'aumento del suo livello sarebbe un fattore di cattiva prognosi dei tumori polmonari non a piccole cellule.

Si ritiene che la proteina sia coinvolta nell'insorgenza dell'ipertrofia ventricolare ed è associata all'insorgenza di un infarto miocardico in un paziente diabetico .

La presenza di una mutazione nel gene che porta a una diminuzione dell'attività della proteina porta a eccesso di cibo , obesità precoce con resistenza all'insulina e disturbi comportamentali.

Note e riferimenti

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