Poliposi adenomatosa familiare
Poliposi adenomatosa familiare
| Specialità | Oncologia |
|---|
| ICD - 10 | C18 , D12 |
|---|---|
| CIM - 9 | 211.3 |
| ICD-O | 8220/0 |
| OMIM | 175100 |
| Malattie DB | 4678 |
| eMedicine | 175377 |
| Maglia | D011125 |
| GeneReviews | [1] |
| Farmaco | Celecoxib |
Avvertimento medico
La poliposi adenomatosa familiare (FAP) o poliposi adenomatosa familiare è una autosomica dominante ereditaria, predispone al cancro del colon . Centinaia o addirittura migliaia di polipi del colon compaiono in media intorno ai 16 anni (range di valori 7-36 anni) che in assenza di colectomia (asportazione del colon) degenerano sistematicamente in cancro che compare intorno ai 39 anni (range 34-43 anni). Extraintestinali con includono polipi dello stomaco , osteomi , denti anormali, ipertrofia dell'epitelio della retina , sarcomi e altri tumori.
Le forme attenuate di poliposi adenomatosa familiare si manifestano con un aumento significativo del rischio di cancro al colon ma con polipi molto inferiori (in media 30) e localizzati nel colon prossimale. Il rischio di degenerazione è successivo. La gestione di questa patologia è diversa.
È possibile solo un trattamento radicale (colo-proctectomia).
Altri nomi
- Poliposi adenomatosa autosomica dominante, forma familiare
- Poliposi intestinale familiare
- Poliposi rectocolica familiare
Patologie intestinali da mutazione del gene APC (lesioni associate)
Le patologie intestinali da mutazione del gene APC comprendono le seguenti patologie le cui distinzioni sono sfumate: la poliposi adenomatosa familiare , le forme attenuate di poliposi colorettale, la sindrome di Gardner e la sindrome di Turcot :
- Sindrome di Gardner : tumori di altri tessuti: osteoma , fibroma , lipoma , tumore della tiroide o della ghiandola surrenale;
- Sindrome di Turcot : tumore del sistema nervoso centrale: astrocitoma , glioblastoma , medulloblastoma .
Diagnosi e trattamento
Diagnosi: più di 100 polipi colorettali alla colonscopia e numerosi polipi che si estendono su tutto il tratto digerente addominale ( stomaco , duodeno , intestino tenue, ecc.).
Genetico
La PAF è una malattia genetica legata a mutazioni in particolare nel gene APC, che è uno dei geni driver del cancro del colon. Altri geni sono spesso coinvolti nello sviluppo del cancro del colon-retto, come i geni K-RAS, Smad4 e p53.
La mutazione di questi geni provoca anomalie istologiche della parete del colon, con conseguenti lesioni che possono progredire in neoplasia .
Riferimenti
- Gardner EJ. Uno studio genetico e clinico sulla poliposi intestinale, un fattore predisponente per il carcinoma del colon e del retto. Am J Hum Genet 1951; 3: 167-76.
- (en) Cindy Solomon, Randall W Burt, condizioni di poliposi associate ad APC in: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, Università di Washington, Seattle. 1997-2005. [2] .