Petto escavato

Petto escavato Descrizione di questa immagine, commentata anche di seguito Giovane con grave Pectus Excavatum . Dati chiave
Specialità Genetica medica
Classificazione e risorse esterne
ICD - 10 Q67.6
CIM - 9 754.81
OMIM 169300
Malattie DB 29401
MedlinePlus 003320
eMedicine 1004953
eMedicine ped / 2558 
Maglia D005660

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Il pectus Excavatum (o torace a imbuto) è la deformità più frequente del torace , più spesso congenita (presente alla nascita) o che si sviluppa durante la crescita, caratterizzata da una depressione più o meno pronunciata della parte inferiore del torace sterno , causata da lunghezza eccessiva delle cartilagini costali, che collegano le costole al bordo laterale dello sterno.

Impatto

Non si hanno notizie di pectus excavatum e della loro distribuzione nella popolazione. I dati disponibili sono stati stabiliti da studi statistici una tantum.

Il pectus excavatum riguarda un rialzo da 400 a 700 e costituisce il 90% delle malformazioni della parete toracica.

Il rapporto tra i sessi è di cinque uomini per una donna, ma non è stato stabilito alcun legame tra i cromosomi X o Y e la malformazione. Dal 35% al ​​45% delle persone colpite ha una storia familiare.

Fisiopatologia

Il pectus excavatum è solitamente idiopatico e si presenta come una deformazione isolata del limite superiore della crescita. Raramente, entra a far parte di una sindrome polimalformativa di origine genetica, la più frequente delle quali è la sindrome di Marfan , o una sindrome di origine cromosomica o anche la sindrome di Polonia . Un Pectus Excavatum presente alla nascita migliora o scompare nel 66% dei casi durante il primo anno di vita. Migliora tra 1 e 15 anni nel 40% dei casi. Oltre a ciò rimane invariato (31%) o peggiora (69%).

La crescita eccessiva delle cartilagini costali è il meccanismo comunemente accettato. Un eccesso di lunghezza delle cartilagini costali spinge lo sterno all'indietro e provoca così la comparsa di una cavità. Quando lo sterno viene spinto in avanti, si chiama pectus carinatum . L'attuale ricerca di base si concentra sul metabolismo e sulla composizione del collagene di tipo II .

Diagnostico

La diagnosi è clinica, mediante esame della deformità toracica. È comunque possibile proporre di eseguire una tomografia computerizzata toracica, consentendo il calcolo dell'indice di Haller , valutando oggettivamente la gravità della deformità e rendendo possibile la ricerca di compressioni cardiache, tracheali o esofagee. Dei test di funzionalità polmonare valutano l'impatto dello sforzo sulla funzione polmonare e uno stress test ricerca l'impatto sulla capacità di sforzo.

Impatto psicologico e fisico

Questa deformazione ha un impatto estetico solo nelle forme moderate ( indice di Haller inferiore a 4). Studi e testimonianze di pazienti con questo difetto hanno dimostrato che il pectus excavatum , nei casi più gravi, può causare problemi di compressione cardiaca e difficoltà respiratorie, oltre a palpitazioni e dolori permanenti, dovuti alla mancanza di spazio per gli organi interni. Inoltre, molti pazienti affetti da questa malformazione sperimentano una stanchezza superiore alla media: a parità di pratica sportiva, una persona affetta da un pectus excavatum presenta una limitazione nello sforzo prolungato rispetto ad una persona sana. Questo può quindi avere ripercussioni sulla pratica dello sport o del lavoro fisico. Un recente studio ha anche dimostrato un miglioramento statisticamente significativo della funzione cardiocircolatoria dopo il trattamento chirurgico.

L'impatto psicologico del pectus excavatum , soprattutto negli adolescenti, può essere molto significativo e portare a complessi nelle situazioni in cui il busto è esposto (spiaggia, piscina,  ecc. ) O anche in una maglietta . Può anche essere causa di disagio, isolamento o ritiro, soprattutto quando la persona subisce commenti dispregiativi o si trova da sola con questo problema . Questo disagio, soprattutto nell'adolescenza, può causare un'eccessiva timidezza nei rapporti sessuali, impedendo il normale sviluppo delle relazioni sentimentali e l'isolamento nella società.

Trattamento

Trattamento ortopedico

È possibile garantire la graduale correzione del pectus excavatum applicando almeno mezz'ora ogni mattina e sera, una campana a depressione o "  campana del vuoto  " . Questo trattamento è molto efficace, a condizione che venga attuato prima della pubertà. La "  campana del vuoto  " è stata migliorata per ottenere risultati migliori.

Chirurgia rimodellante

Tecnica Ravitch

Questa tecnica è la più classica. Consiste nell'asportazione di cartilagini eccessivamente lunghe, lasciando in sede le carcasse cartilaginee (pericondrio), che consente una ricostituzione di “neocartilagini” ossificate, di buona lunghezza e in buona posizione. Durante la fase di consolidamento, il posizionamento di una barra metallica provvisoria, da 3 a 6 mesi a seconda della tecnica, garantisce la stabilità della parete anteriore della gabbia toracica. Questa tecnica può anche consentire il rimodellamento quando la base del torace è troppo prominente.

Tecnica di Nuss

La più recente tecnica chirurgica minimamente invasiva di Nuss prevede l'inserimento di una o due barre all'interno della gabbia toracica del paziente e il loro mantenimento con stabilizzatori, il tutto sotto controllo toracoscopico . Questo intervento è preferito per i giovani che non hanno terminato la loro crescita (idealmente intorno ai 15 anni, per la rimozione della barra a 18 anni, età di fine crescita) e quindi che possiedono ancora una struttura della gabbia toracica relativamente flessibile. L'operazione raddrizza istantaneamente il torace ma impedisce la pratica dello sport per un periodo di 3 mesi e proibisce gli sport di contatto (rugby, karate, ecc.) Per la durata in cui il paziente indossa la barra. Questa tecnica richiede un periodo di ricovero di una settimana di cui 4-5 giorni sotto epidurale . Prima viene eseguita questa operazione, minore è il dolore fisico (crescita della cartilagine). Il materiale viene solitamente rimosso tre anni dopo essere stato posizionato, una volta che la struttura ossea si è solidificata (trasformazione delle cartilagini ossee in ossa forti, a causa dell'età). Il rapporto rischio / beneficio della tecnica Nuss viene comunque messo in discussione per la gravità delle complicanze mediche che possono derivare da uno spostamento della barra (in particolare perforazioni cardiache o interruzioni della vena cava).

Chirurgia plastica

Protesi di riempimento

Le protesi di riempimento consentono di trattare il pectus excavatum da un punto di vista puramente morfologico. Oggi è una tecnica di riferimento perché è semplice, affidabile, poco invadente, senza rischi di lesioni o complicazioni, e dando risultati estetici raffinati. D'altra parte, questa tecnica non pretende di correggere i disturbi funzionali cardiaci o respiratori che possono essere causati in casi molto rari da un Pectus Excavatum. Nelle donne con Pectus Excavatum, qualsiasi asimmetria mammaria può essere parzialmente o totalmente corretta con questa tecnica.

La tecnica del calco in gesso del torace sulla pelle del paziente può essere utilizzata per progettare gli impianti. Ma l'evoluzione delle tecnologie di imaging medicale e CAD (computer-aided design) rende ora possibile la realizzazione di impianti 3D su misura, molto più precisi, direttamente sulla gabbia toracica del paziente, facili da posizionare nel sotto-pettorale e perfettamente adattati a l'anatomia di ogni paziente. Le protesi sono realizzate in gomma siliconica medicale, inalterabile e infrangibile (e non in gel di silicone come le protesi mammarie). Sono posizionati per tutta la vita (tranne che per un evento avverso molto raro) e sono invisibili dall'esterno.

L'operazione viene eseguita in anestesia generale e dura 1 ora (una sola operazione, nessuna rimozione del materiale). Il chirurgo esegue un'incisione di circa 7 cm, prepara il vano su misura, inserisce l'impianto in posizione sottomuscolare in posizione profonda e chiude su 3 piani senza drenaggi. Il ricovero dura 3 giorni.

Le conseguenze dell'operazione non sono molto dolorose: assunzione di semplici analgesici. L'assistenza post-operatoria è limitata: un bendaggio per 8 giorni e un reggiseno a compressione per 1 mese. È necessario un consulto di follow-up di 8 giorni con puntura di sieroma (edema raccolto). La ripresa dell'attività è rapida: 15 giorni di lavoro e 3 mesi di sport.

Lipomodellamento

Chiamata anche "  lipofilling  ", la tecnica consiste nell'aspirare il grasso dal paziente mediante una siringa munita di ago di grosso calibro (generalmente a livello dell'addome o sul lato esterno delle cosce), quindi, dopo centrifugazione, reiniettare le cellule di grasso sotto la pelle, nella cavità che vuoi riempire. Questa tecnica viene utilizzata principalmente per correggere piccoli difetti che possono persistere dopo il trattamento chirurgico convenzionale.

Fisioterapia

Prima della fine della crescita ossea nella gabbia toracica, è possibile correggere parzialmente alcuni difetti morfologici del torace, come il Pectus Excavatum (o depressioni sottomammarie ) mediante riabilitazione respiratoria specifica:

  • insegnare la corretta postura della colonna vertebrale;
  • quindi insegnare al paziente la respirazione fisiologica;
  • poi l'apnea inspiratoria forzata;
  • infine, la contrazione volontaria del muscolo trasverso dell'addome .

L'esercizio di base consiste nel creare un'ipertensione intrapolmonare, destinata a praticare un "modellamento" dall'interno della gabbia toracica.

L'effetto di questo esercizio può essere migliorato da una posizione di partenza giudiziosa:

  • posizione prona  ;
  • lavoro di cinghia;
  • resistenza manuale su entrambi i lati della depressione.

L'efficacia di questo trattamento fisioterapico è legata all'intervento precoce e alla frequenza delle ripetizioni.

Note e riferimenti

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Vedi anche

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