Le palaeogenomics è un recente esito disciplina degli sviluppi tecnologici che hanno permesso l'ascesa di paleogenetic . Il suo obiettivo è ricostituire genomi antichi: animali, piante o anche microbici. La sua utilità è decisiva per la filogenetica molecolare . Nel caso degli eucarioti , ovvero tutti gli organismi , unicellulari o multicellulari, che sono caratterizzati dalla presenza di un nucleo nelle loro cellule , il compito della paleogenomica è quello di ricostituire sia il genoma dei mitocondripresente al di fuori del nucleo cellulare rispetto a quello del DNA nucleare situato nel nucleo delle cellule. Il materiale genetico che consente la ricostituzione di un genoma può provenire da ossa fossili, animali antichi naturalizzati grazie al lavoro di tassidermisti o conservati per via di condizioni eccezionali, ad esempio i famosi esemplari di mammut scoperti nel permafrost della Siberia . Questo materiale genetico può anche essere recuperato da mummie protette dalla decomposizione , sia per cause naturali che mediante tecniche umane.
Esistono principalmente due tipi di procedure per la ricostruzione di vecchi genomi: metodi basati su riarrangiamenti genomici e quelli basati sull'omologia .
La paleogenomica mantiene collegamenti con altre discipline tra cui la paleoproteomica , la paleovirologia e l' archeogenetica . Ad esempio, la ricostituzione di virus di influenza del 1918 (vedi sotto) è il risultato dei palaeogenomics che punto di riferimento con la ricostruzione di un virus che aveva trovato nel tessuto conservato nel permafrost . Allo stesso tempo, questo lavoro ha aperto la strada alla nuova disciplina della paleovirologia. Vale la pena menzionare anche i legami tra paleogenomica e archeogenetica.
Uno studio pubblicato nel 2013 rapporti due ondate di migrazione umana dal Medio Oriente a Oriente Africa , risalenti a 3000 anni e 900 a 1800 anni. La prima di queste due ondate avrebbe riguardato popolazioni al di fuori del continente africano che sarebbero emigrate in Africa orientale . Due anni dopo, la paleogenomica prese il sopravvento quando un team di ricercatori, dopo aver sequenziato il genoma di un cacciatore-raccoglitore , i cui resti furono scoperti nella grotta di Mota , negli altopiani dell'Etiopia , e la cui età è stimata in 4.500 anni, affermò che il La popolazione di origine di questa migrazione è senza dubbio una popolazione di agricoltori del Medio Oriente , e che questa migrazione avrebbe lasciato il segno nelle popolazioni africane presenti in Africa .
La mummia di Ötzi è stata trovata nel ghiacciaio Hauslabjoch nel 1991. Dopo la ricostruzione del suo genoma mitocondriale , i ricercatori sono riusciti, nel 2012, ad analizzare il 96% del suo DNA nucleare. Questi studi hanno rivelato una grande quantità di informazioni. Così, lo studio di alcuni aplogruppi del suo DNA autosomico ha rivelato, ad esempio, alcuni legami genetici di Ötzi con le attuali popolazioni corsa e sarda . Oltre a identificare alcune delle sue caratteristiche fisiologiche (gruppo sanguigno O, intolleranza al lattosio ), il genoma di Ötzi ha rivelato ai ricercatori che soffriva di una predisposizione genetica all'aterosclerosi e alle malattie cardiovascolari .
La paleogenomica a volte fa luce sulla storia evidenziando i flussi genetici recenti tra varie popolazioni. In seguito al sequenziamento del genoma mitocondriale del giovane di Byrsa , uno scheletro ritrovato nel 1994 sulla collina di Byrsa , a Cartagine in Tunisia , decifrando il più antico DNA conosciuto di un fenicio, di 2.500 anni, i genetisti hanno identificato l'aplogruppo U5b2c1, uno dei la più rara con una frequenza inferiore all'uno per cento nelle popolazioni europee moderne, considerata una delle più antiche d' Europa e legata a popolazioni di cacciatori-raccoglitori . Tuttavia, ricerche precedenti avevano evidenziato questo aplogruppo nel DNA di due ex cacciatori-raccoglitori trovati in un sito nel nord-ovest della Spagna. Anche il DNA mitocondriale del giovane di Byrsa stabilisce oggi una connessione con i portoghesi.
Nel 2010, un team di una sessantina di ricercatori che includeva il genetista Eske Willerslev (in) ha dichiarato di essere stato in grado di recuperare il 79% del genoma nucleare appartenente a un uomo di cultura Saqqaq dai capelli trovati in Groenlandia e tenuti nel permafrost . Questo studio ha permesso loro di dimostrare che questa popolazione proveniva direttamente dalla Siberia . Grazie a questi primi risultati, un altro studio ha permesso di chiarire che questa popolazione aveva vissuto in isolamento genetico da altre popolazioni amerindie per quasi 5.000 anni prima di scomparire 700 anni fa.
Nel febbraio 2018, i ricercatori del Natural History Museum di Londra hanno riportato i risultati del loro lavoro dopo aver analizzato il genoma di Cheddar Man il cui scheletro è stato scoperto nel 1903 nel sud-ovest dell'Inghilterra . Il DNA analizzato è stato raccolto dal cranio. Secondo le loro scoperte, l'uomo aveva gli occhi azzurri, la pelle nera ed era intollerante al lattosio . Negli anni '90, Bryan Sykes ha sequenziato il genoma mitocondriale dell'uomo Cheddar ei suoi risultati sono stati contestati.
In totale, tra il 2010 e il primo trimestre del 2018, sono stati isolati e sequenziati 1.370 vecchi DNA, metà dei quali durante il primo trimestre del 2018 (2010-2013: 14; 2014: 30; 2015: 287; 2016: 114; 2017: 239; primo trimestre 2018: 686).
Il genoma dei Neanderthal e degli esseri umani moderni è quasi identico al 99,5%. Il confronto dei due genomi ha permesso di anticipare nel 2016 una data di divergenza approssimativa delle due specie tra 550.000 e 765.000 anni. L'analisi aveva permesso di evidenziare nel 2010 un incrocio tra le due specie, successivamente affinato ad una media dell'1,8% tra i soli eurasiatici.
Nel marzo 2018, il sequenziamento di cinque nuovi genomi di Neanderthal (quattro individui di un periodo tardo, situati nell'Europa occidentale - uno in Francia , due in Belgio e uno in Croazia - e uno più vecchio le cui ossa sono state trovate nel Caucaso russo) ha portato nuovi risultati. La loro datazione varia da 39.000 a 49.000 anni. Contrariamente a quanto ci si potrebbe aspettare da un fenomeno di ibridazione incrociata, lo studio rivela che nel genoma di questi uomini di Neanderthal non è stato trovato alcun DNA nucleare di Homo sapiens. Lo studio rivela anche che i geni di Neanderthal identificati nel genoma degli attuali europei hanno una struttura che non è vicina a quella dei geni del tardo Neanderthal in Europa.
Il DNA viene estratto anche dai sedimenti, nelle grotte precedentemente occupate da H. neanderthalensis : DNA mitocondriale in relativa abbondanza, ma anche DNA nucleare per la prima volta nel 2021. Anche DNA “ambientale” estratto dal suolo del sindaco di Cueva del sito archeologico sito di Atapuerca (es) ( Sierra d'Atapuerca , provincia di Burgos , Spagna ) illustra in particolare il declino della diversità genetica dei Neanderthal tra 113.000, 107.000 e 80.000 anni fa.
Nel 2015, un team di ricercatori ha pubblicato uno studio affermando di aver completato il sequenziamento del genoma del mammut lanoso . Il materiale genetico proviene da due individui la cui età differisce di 40.000 anni e che ha consentito la calibrazione dell'orologio molecolare . L'individuo più anziano è un esemplare del tardo Pleistocene , di circa 44.800 anni, mentre l'altro, uno degli ultimi sopravvissuti sull'isola di Wrangel , è datato intorno a 4.300 anni. Questo studio ha rivelato due colli di bottiglia nella storia genetica di questa specie che rivelano un declino della specie.
Nel 2013, un gruppo di ricercatori ha annunciato di aver sequenziato il genoma completo di un cavallo antico, da un osso della gamba trovato nel permafrost nello Yukon . Datare l'osso a un'età compresa tra 560.000 e 780.000 anni fa sì che la paleogenomica salti di diverse centinaia di migliaia di anni nel registro del DNA fossile . Questo lavoro ha permesso di specificare la filogenesi degli equini spostando la data di comparsa dell'antenato dei cavalli a 4 milioni di anni, cioè 2 milioni di anni in più rispetto alla data precedentemente accettata.
Uno studio pubblicato nel 2018 sul sequenziamento di 42 genomi di cavalli antichi, di cui 20 della cultura Botai , che sono stati confrontati con 46 genomi di cavalli antichi e moderni pubblicati in precedenza, indica che i cavalli di Przewalski sono i discendenti dei cavalli Botai e non proprio quelli selvatici cavalli . Il cavallo di Przewalski sarebbe quindi una specie una volta addomesticata restituita allo stato selvatico. Specifica inoltre che tutti i cavalli domestici risalenti a circa 4000 anni fino ai giorni nostri mostrano solo circa il 2,7% di ascendenza da cavalli Botai. La loro origine sarebbe altrove. Lo studio indica che un massiccio rinnovamento genetico precede l'espansione della mandria di cavalli che ha dato alla luce i moderni cavalli domestici, in coincidenza con l'espansione della popolazione umana durante la prima età del bronzo.
Nel 2013, un team di ricercatori in Germania ha eseguito il sequenziamento completo del genoma mitocondriale di una specie estinta di orso che viveva nel Pleistocene , l' orso Deninger . Il materiale osseo da cui è stato estratto il DNA, immagazzinato nel permafrost, è stato datato a 300.000 anni fa.
La paleogenomica è stata illustrata anche in campo virale con la ricostituzione del virus influenzale del 1918 , che avrebbe ucciso dai 20 ai 50 milioni. Quando sono stati sviluppati gli strumenti della biologia molecolare , è stata intrapresa la ricerca per trovare tessuti di persone morte a causa di questa pandemia contenenti il virus responsabile allo scopo di analizzarli. Diverse ricerche e spedizioni non hanno dato il risultato atteso. Fu solo nel 1998 che il patologo Johan Hultin (in) trovò i resti, conservati nel permafrost , di una donna Inuit che viveva nel villaggio chiamato Brevig Mission , in Alaska , e che morì di questa influenza. Fu finalmente nei polmoni di questa donna che fu trovato il famoso virus. Questi sono stati inviati al virologo Jeffery Taubenberger (in) . Il lavoro è stato poi svolto dai ricercatori dei Centers for Control and Prevention of Diseases in collaborazione con la School of Medicine at Mount Sinai , l' Istituto di Patologia delle forze armate statunitensi (in) e il Research Laboratory avicolo. I risultati di questo lavoro sono stati oggetto di un comunicato stampa nell'ottobre 2005. L' RNA e la struttura di base del virus hanno permesso di scoprire, tra le altre cose, che questo virus proveniva da pollame mutato, da identificare il ceppo ( H1N1 ) e infine ricostituire completamente il virus.