Le malattie perossisomiche sono malattie genetiche legate al metabolismo anormale degli enzimi nel perossisoma
| Nome | Trasmissione | OMIM | Locus cromosomico |
Scomodo | Enzima | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Sindrome di Zellweger | Recessivo | 214100 [1] | ATP7B | ATPasi di tipo P. | ||
| Adrenoleucodistrofia legata all'X | Recessivo legato all'X | 309400 [2] | Xq 28 | ABCD1 | ||
| Adrenoleucodistrofia neonatale autosomica (it) | Recessivo | 202370 [3] | ||||
|
Condrodisplasia puntata rizomelica, tipo 1 |
Recessivo | 215100 [4] |
6 q22-q24 |
PEX7 | SEDLIN | |
| Forma infantile della malattia di Refsum | Recessivo | 266510 [5] |