La malattia di Van Buchem è l' osteocondrodisplasia caratterizzata da un'attività anormale degli osteoblasti con conseguente formazione ossea esagerata.
Questa malattia è la forma lieve della mutazione nel gene SOST . La forma grave è la sclerostosi .
Per la descrizione completa di questa malattia vedere l'articolo Displasie ossee correlate al gene SOST
Iperostosi corticale generalizzata
Mutazione del gene SOST (en) 605740 situato sul locus q12-q21 del cromosoma 17 che codifica per sclerostina