| Malattia di Niemann-Pick, tipo C | |
| Riferimento MIM | NPC1: 257220 NPC2: 607625 |
|---|---|
| Trasmissione | Recessivo |
| Cromosoma | 18q11-q12 - 14q24.3 |
| Scomodo | NPC1 - NPC2 |
| Impronta genitoriale | No |
| Mutazione | Puntuale |
| Prevalenza | 1 su 150.000 |
| Malattia geneticamente collegata | Qualunque |
| Diagnosi prenatale | Possibile |
| Elenco delle malattie genetiche con gene identificato | |
Questo articolo discute Niemann-Pick di tipo C che è correlata ad Niemann-Pick tipo A e B malattia .
La malattia di Niemann-Pick di tipo C è una malattia da accumulo lisosomiale dovuto all'accumulo di colesterolo non esterificato. Questa patologia si manifesta durante l'infanzia, l'adolescenza o l'età adulta.
La sua incidenza è di circa uno su 120.000 nati vivi.
La forma più comune della malattia di Niemann-Pick di tipo C è il tipo C1 correlato a una mutazione nel gene NPC1 , presente nel 95% dei pazienti. Alcuni casi sono dovuti a una mutazione nel gene NPC2 . La malattia è autosomica recessiva .
Non esiste un test affidabile per rilevare i portatori.
La forma infantile si manifesta con ascite con grave insufficienza epatica e / o grave insufficienza respiratoria . A volte la malattia si manifesta solo con ipotonia con sviluppo ritardato .
La forma classica si manifesta intorno ai 10 anni con insidiosa insorgenza di atassia , disturbi spastici e demenza . La distonia e l' epilessia sono comuni. Sono presenti il linguaggio confuso e la deglutizione . L'alimentazione orale a volte è impossibile.
La forma adulta si manifesta principalmente da disturbi neurologici e psichiatrici.
La diagnosi è spesso tardiva a causa dell'assenza di epatomegalia e il risultato dei test di screening delle urine per le malattie lisosomiali è negativo. La dimostrazione è fatta da una biopsia cutanea che mostra un accumulo di colesterolo non esterificato nei lisosomi (colorazione con filippina). La diagnosi viene poi confermata dai test genetici.
La progressione della malattia è più rapida nei bambini piccoli rispetto alle forme tardive. la presenza di disturbi cognitivi, disturbi della coordinazione o convulsioni sono indicatori di un decorso più rapido.
Il miglustat consente la stabilizzazione della malattia o un leggero miglioramento in due terzi dei casi, sia negli adulti che nei bambini. Un'altra via è l'iniezione intratecale di 2-idrossipropil-β-ciclodestrina che sembra rallentare la progressione.