Specialità | Oncologia |
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ICD - 10 | O01 , D39.2 |
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CIM - 9 | 630 |
ICD-O | M 9100/0 |
OMIM | 231090 |
Malattie DB | 6097 |
MedlinePlus | 000909 |
eMedicine | 254657 e 279116 |
eMedicine | med / 1047 med / 866 |
Maglia | D006828 |
Farmaco | Actinomicina D |
La mola idatiforme (o gravidanza molare ) è una rara anomalia di gravidanza , definita da degenerazione cistica dei villi coriali associata proliferazione tumorale di trofoblasto . Non c'è, in generale, nessun embrione, e quindi nessuna vera gravidanza; si parla quindi di una talpa idatiforme completa. Tuttavia, a volte un embrione si sviluppa comunque, ma non può sopravvivere; si parla quindi di una talpa idatiforme parziale.
Il rischio maggiore di questa malattia è la costituzione di una neoplasia trofoblastica gestazionale (neo invasivo, coriocarcinoma gestazionale, tumore trofoblastico del sito di impianto, tumore trofoblastico epitelioide), di prognosi sfavorevole se non rilevato e trattato in tempo.
Questa malattia colpisce da una a tre gravidanze su 1.000. Il rischio di degenerazione cancerosa raggiunge il 10%. Questo rischio è vicino al 10-15% per le moli complete e dallo 0,5 al 3% per le moli parziali. La talpa è più comune nelle donne sotto i 15 anni o sopra i 45 anni. Sembra più frequente nel sud-est asiatico (gravidanze 1/200) .
La causa è ancora sconosciuta, ma gli studi citogenetici delle talpe idatidiformi complete suggeriscono che sarebbero sorte dalla proliferazione di un ovocita "vuoto", cioè senza un genoma materno (solo il genoma mitocondriale materno persisterebbe in questo ovocita) fecondato. da uno spermatozoo secondariamente duplicato o, meno spesso, fecondato da 2 spermatozoi (fecondazione dispersa). Ci sono alcune forme di famiglia; in questi casi potrebbe essere identificata una mutazione sul gene NLRP7 o sul gene C6orf221.
Sospettiamo una talpa davanti ai seguenti segni:
La malattia può essere completamente asintomatica in più di un terzo dei casi. Viene quindi scoperto durante un'ecografia sistematica.
Su esame vaginale , l' utero appare più grande di quanto previsto dal termine teorico della gravidanza, sensibile, le ovaie sono allargata (presenza di numerose cisti , talvolta rotti).
La determinazione di h CG in una talpa completa mostra un livello solitamente molto alto, molto più di quanto previsto dal termine teorico. In una talpa parziale, il livello di hCG è spesso entro le norme per l'età gestazionale.
Su ultrasuoni , in una mole completa, l'utero è più grande del previsto per l'età gestazionale ed il suo contenuto non mostrano un sacco gestazionale o embrionale , ma l'immagine di un grappolo d'uva o di nido. Api, corrispondenti a più aree a cassettoni anecoiche all'interno di un trofoblasto che occupa il intera cavità uterina. In una talpa parziale, il trofoblasto può essere focalmente lacunare, spesso associato a un sacco gestazionale o anche a un embrione. Se la talpa parziale fosse scoperta tardi, l'embrione avrebbe una sindrome polimalformativa (orecchie impiantate basse, sindattilia, ecc.).
Numerose diagnosi di talpe vengono effettuate mediante esame patologico dei residui di un aborto spontaneo. Macroscopicamente si osserva nei nei completi una massa emorragica composta da più vescicole a parete sottile e con il contenuto liquido "in grappolo d'uva". Istologicamente, è una proliferazione di villi idropici, cistici, avascolari. C'è soprattutto un'iperplasia trofoblastica diffusa. Nei nei parziali, l'iperplasia trofoblastica è meno marcata e i villi normali coesistono con i villi dropsici.
Le talpe idatiformi guariscono nella maggior parte dei casi dopo la semplice evacuazione del contenuto uterino mediante aspirazione. Il rischio di ritenzione di materiale trofoblastico nell'utero è tuttavia maggiore rispetto all'aspirazione di un abituale aborto spontaneo non molare. Una seconda aspirazione può quindi essere necessaria se un'ecografia eseguita nelle settimane successive all'aspirazione iniziale mostra ritenzione (definita da uno spessore antero-posteriore dell'immagine intrauterina superiore a 17 mm).
Il rischio principale delle talpe idatiformi è che, nelle settimane o nei mesi successivi, si sviluppi un tumore trofoblastico gestazionale che può essere una talpa invasiva, un coriocarcinoma gestazionale, un tumore trofoblastico nel sito di impianto o un tumore trofoblastico epitelioide. Questo rischio è dell'ordine del 15% dopo una mole completa e dell'ordine dello 0,5-3% dopo una mole parziale. Questo tipo di tumore può manifestarsi anche dopo una gravidanza e soprattutto dopo un banale aborto spontaneo, dopo una gravidanza extrauterina o dopo un parto normale.
Alcune raccomandazioni sono state pubblicate dalla International Society of Obstetrics and Gynecology nel 2002 per il trattamento delle gravidanze molari complicate una trasformazione cancerosa. Naturalmente non tengono conto dei dati più recenti.
Il trattamento si basa sull'aspirazione del contenuto uterino in anestesia generale, associata ad una procedura di curettage. Il livello sierico di hCG deve essere monitorato (generalmente su base settimanale) fino a quando non viene rilevato alcun rilevamento, quindi di nuovo mensilmente per 6 mesi per una talpa completa, mentre il monitoraggio può essere interrotto non appena l'hCG si normalizza per una talpa parziale. Si raccomanda l' astinenza o una contraccezione efficace per prevenire l'interferenza di una nuova gravidanza con lo sviluppo di un tumore trofoblastico gestazionale.
Uno sviluppo verso un tumore trofoblastico gestazionale dovrebbe essere sospettato in caso di evoluzione anormale di hCG dopo l'evacuazione della talpa. I criteri diagnostici per il tumore post-molare includono la ri-ascensione di hCG su almeno tre dosaggi settimanali consecutivi (per almeno due settimane), il ristagno di hCG su almeno quattro dosaggi settimanali consecutivi (per almeno tre settimane). La persistenza di un livello positivo di hCG sei mesi dopo è un criterio diagnostico per il tumore ammesso dalla FIGO e recentemente messo in discussione. Molto spesso, un tumore richiede un trattamento con la chemioterapia . Ci sono anche casi di falsi aumenti di hCG secondari all'interferenza con gli anticorpi acquisiti. Il dosaggio dell'hCG nella sua forma iperglicosilata potrebbe essere un indicatore migliore della trasformazione del tumore. Il suo aumento nel tempo potrebbe quindi far sì che l'indicazione sia la chemioterapia. La ricorrenza della gravidanza molare è rara (meno dell'1%). Un nuovo design è quindi del tutto possibile.