Ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi

Ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi Descrizione di questa immagine, commentata anche di seguito Struttura di un HGPRT umano complessato con un inibitore ( PDB  1BZY ) Dati chiave
CE n. CE 2.4.2.8
numero CAS 9016-12-0
Attività enzimatica
IUBMB Voce IUBMB
IntEnz Vista IntEnz
BRENDA Ingresso BRENDA
KEGG Ingresso KEGG
MetaCyc Passaggio metabolico
PRIAM Profilo
PDB Strutture
PARTIRE AmiGO / EGO

L' ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi ( HGPRT ) è una glicosiltransferasi che catalizza la reazione  :

IMP + pirofosfato  ipossantina + 5-fosfo-α- D -ribosio-1-difosfato . 

Questo enzima è coinvolto nella via di salvataggio delle purine . Funzionalmente è correlato all'adenina fosforibosiltransferasi (APRT). Le mutazioni nel gene HPRT che rendono inefficace l'enzima sono la causa della sindrome di Lesch-Nyhan .

Note e riferimenti

  1. (in) Wuxian Shi, Caroline Li, Peter C. Tyler, Richard H. Furneaux Charles Grubmeyer Vern L. Schramm e Steven C. Almo , La struttura 2.0 Å dell'ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi umana in complesso con un inibitore analogico dello stato di transizione  " , Nature Structural Biology , vol.  6, 1999, p.  588-593 ( leggi in linea ) DOI : 10.1038 / 9376 PMID 10360366
  2. (in) Uros Hladnik, William L. Nyhan e Matteo Bertelli , Variable Expression of HPRT Deficiency in 5 Members of a Family With the Same Mutation  " , Archives of Neurology , vol.  65, n o  9, 8 settembre 2008, p.  1240-1243 ( leggi in linea ) DOI : 10.1001 / archneur.65.9.1240 PMID 18779430


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