Specialità | Genetica medica |
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ICD - 10 | Q04.3 |
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CIM - 9 | 742.3 |
Malattie DB | 31516 |
eMedicine | 409520 |
eMedicine | radio / 351 |
Maglia | D006832 |
L' Idranencefalia è una condizione derivante dal mancato sviluppo degli emisferi cerebrali che vengono sostituiti da sacche contenenti liquido cerebrospinale . Il cranio e le meningi sono intatti così come il cervelletto e la falce del cervello .
L'idranencefalia è la più grave delle anomalie dello sviluppo del cervello . L'idranencefalia si distingue dall'idrocefalo maggiore per la totale assenza di corteccia .
Il meccanismo più probabile di questa patologia è l'interruzione bilaterale della circolazione delle carotidi interne .
L'idranencefalia è molto spesso un reperto ecografico isolato, ma può anche essere la conseguenza di infezioni fetali o essere vista in diverse sindromi.
L'incidenza stimata è compresa tra 1 su 4.000 nascite e 1 su 10.000 nascite.
L'idranencefalia può essere diagnosticata già a 12 settimane (durante la prima ecografia). Il cervello non presenta il suo aspetto abituale, in particolare non è possibile distinguere l'iperecogenicità dei plessi coroidi che occupano la maggior parte del cervello a questa età.
Una grande tasca di liquido bilaterale sostituisce il solito aspetto. Il cervelletto è presente e si vede la linea mediana.
La macrocefalia è usuale.
Le principali diagnosi da eliminare sono:
Questo elenco non è esaustivo
Anomalie cromosomiche | Cancro | Infezioni | Malattia emorragica | Syndromics |
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Sindrome di Down | Tumore rabdoide cerebrale | Rosolia | Deficit del fattore XIII | Agnathia |
Toxoplasmosi | Ipoplasia del pollice | |||
Herpes | Displasia renale | |||
Citomegalovirus | Difetti cardiaci valvolari | |||
Sindrome dello pterigio multiplo letale |
La ricerca di infezioni fetali è usuale e uno studio del cariotipo viene effettuato in modo sistematico per escludere una trisomia .
L' interruzione medica della gravidanza è spesso richiesta dai genitori e viene eseguita.
Dipende dalla causa se viene trovato. In assenza di eziologia, il rischio di recidiva è molto basso. Durante la gravidanza successiva viene offerta un'ecografia molto precoce.