Specialità | Endocrinologia |
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CISP - 2 | T99 |
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ICD - 10 | E22.0 e E34.4 |
CIM - 9 | 253.0 |
OMIM | 102200 |
Malattie DB | 30730 |
MedlinePlus | 001174 |
Maglia | D005877 |
Il gigantismo (dal greco gigas , Gigantos " gigante ") è una condizione caratterizzata da una crescita eccessiva. È l'unica condizione che comprende quasi tutti i casi di patologia di dimensioni estreme. In senso figurato , il gigantismo caratterizza ciò che è sproporzionato, gigantesco.
Il gigantismo non è un termine medico comunemente usato oggi; inoltre non esiste una definizione precisa della taglia da cui si parla di gigante . Il termine è stato tipicamente applicato a coloro la cui altezza non è nel percentile più basso della popolazione, ma molte volte la deviazione standard al di sopra della media per le persone dello stesso sesso, età ed etnia.
L'eccesso di ormone è spesso dovuto alla secrezione eccessiva di un gruppo di cellule somatotropiche nella ghiandola ante-ipofisaria (chiamato adenoma somatotropico ). Queste cellule non rispondono ai normali controlli sulla crescita e sulle loro funzioni.
Crescono molto lentamente, quindi per diversi anni l'unico effetto di questo cosiddetto adenoma sono gli effetti dell'ormone della crescita eccessivo. I primi sintomi dell'eccesso di ormone della crescita nell'infanzia sono la crescita eccessiva, questa grande taglia è anche accompagnata da una morfologia caratteristica, riconoscibile da un endocrinologo.
La corporatura tipica comprende ossa pesanti e spesse, con mani grandi e piedi grandi e una mascella pesante. Dopo la pubertà e raggiunta l'età adulta, il continuo ispessimento della pelle e la crescita della mascella danno luogo a una combinazione di caratteristiche chiamate ( acromegalia ).
Sfortunatamente, per decenni un tale adenoma può crescere abbastanza grande ( 2 cm o più di diametro) da causare mal di testa, alterare la vista o danneggiare altre funzioni ipofisarie .
Molti anni di ormone della crescita in eccesso possono causare anche altri problemi. Se un medico sospetta gigantismo ipofisario o acromegalia , il test diagnostico più semplice consiste nel misurare il fattore di crescita dell'insulina 1 nel sangue.
Questo tasso di solito è piuttosto alto, ma dovrebbe essere interpretato in base all'età e allo stato di pubertà. Altri test di conferma possono includere la risonanza magnetica (MRI) della ghiandola pituitaria alla ricerca di un adenoma visibile e la rimozione dell'ormone della crescita da parte del glucosio.
Il trattamento dipende dalle dimensioni dell'adenoma e può includere la rimozione da parte di un neurochirurgo, farmaci come l'octreotide o la bromocriptina o la radioterapia. Il gigantismo ipofisario infantile è una malattia rara e le persone con esso sono spesso abbastanza insolite da raggiungere un certo grado di fama (ad esempio Andre the Giant ).
L'acromegalia è il termine usato per riferirsi all'eccesso di ormone della crescita quando si verifica negli adulti. L'acromegalia è una malattia molto più comune negli adulti rispetto al gigantismo ipofisario nei bambini.
Nei bambini che sono eccessivamente grandi, i bambini vengono spesso indirizzati a endocrinologi pediatrici per la valutazione. La maggior parte dei bambini che sembrano troppo grandi o troppo grandi per i loro genitori di solito hanno una combinazione di semplicità familiare e obesità infantile.
La pubertà precoce e una varietà di malattie del colon dovute a un difetto ereditario del tessuto connettivo. Oltre ad un'altezza moderata, le persone con questa condizione hanno in genere corpi magri e dita insolitamente lunghe ( aracnodattilia ). Molti possono anche sviluppare una lussazione del cristallino o, più gravemente, un graduale deterioramento delle pareti dell'aorta che può portare alla morte improvvisa in età adulta. Di solito è ereditato come tratto autosomico dominante.
L'esordio precoce dell'obesità porta a una crescita superiore alla media nella metà dell'infanzia, quindi più della metà dei bambini in sovrappeso è alta tra il 70 e il 99% all'età di 10 anni. L'altezza da adulto raggiunta da questi bambini è quella che ci si aspetterebbe dalle loro famiglie, poiché l'eccessiva crescita nella metà dell'infanzia è compensata dall'attenuazione dello scatto puberale.
I cromosomi sessuali extra (oltre i due cromosomi normali) di solito portano a un aumento della crescita in altezza. I cariotipi più comuni che coinvolgono ormoni sessuali aggiuntivi sono 47, XXY ( sindrome di Klinefelter ), 47, XYY e 47, XXX. L'incremento di altezza aggiuntivo è generalmente modesto.
L' ipogonadismo è una condizione di carenza di ormoni sessuali dovuta alla ridotta funzionalità dei testicoli o delle ovaie nell'adolescenza. Quando la secrezione di testosterone o estradiolo rimane al di sotto della media durante l'adolescenza, si otterrà gradualmente una maggiore altezza da adulto mediante un'ulteriore crescita di braccia e gambe. Questa taglia alta e longilinea è chiamata "eunuco", ma raramente aggiunge più di 2,5-7,5 cm all'altezza degli adulti. L'ulteriore crescita è impedita se il bambino riceve una sostituzione appropriata di testosterone o estrogeni dalla prima adolescenza
Una versione molto rara ma più estrema dell '"eunucoide" alto si verifica quando una mutazione nel recettore degli estrogeni riduce la risposta dell'osso all'estradiolo. L'estradiolo è un sottoprodotto del testosterone sia negli uomini che nelle donne ed è il più potente acceleratore di maturazione e chiusura ossea conosciuto. Se una persona non risponde agli estrogeni, la sua crescita può continuare fino alla fine dei vent'anni o più e la persona colpita può raggiungere un'altezza di 8 piedi o più. La resistenza agli estrogeni è l'unica altra condizione endocrina che può competere con l'eccesso di ormone della crescita per produrre gigantismo. Al contrario, l'alta statura associata alla più comune sindrome da insensibilità agli androgeni è in media di pochi centimetri.
La sindrome di Sotos come l'acromegalia per la sua leggera distorsione della crescita facciale. Oltre a una grande dimensione generale, le caratteristiche principali sono una testa grande, un'intelligenza inferiore alla media e un'eredità autosomica dominante.
Ci sono una cinquantina di sindromi genetiche ancora più rare in cui la crescita del bambino è superiore alla media. Queste condizioni sono spesso associate a ritardo dello sviluppo o altri problemi più gravi, nonché all'altezza degli adulti o non possono essere aumentate leggermente.
Altri nomi un po 'obsoleti per questa patologia sono ipersomia (greco iper al di sopra del livello normale "e soma , somatos ," corpo "), macrogenesi (greco makros " grande, produzione, generazione ") e somatomegalia (in greco: soma, somatos ," corpo "e megas, megas, megalos, great ).