Ellissocitosi ereditaria
Ellissocitosi ereditaria
Striscio di sangue che mostra ellittocitosi, con globuli rossi sotto forma di ellisse
| Specialità | Ematologia |
|---|
| ICD - 10 | D58.1 |
|---|---|
| CIM - 9 | 282.1 |
| OMIM | 182900 |
| Malattie DB | 4172 |
| MedlinePlus | 000563 |
| eMedicine | 955827 e 199801 |
| eMedicine | med / 987 |
| Maglia | D004612 |
| Sintomi | Ovalocyte |
Avvertimento medico
L' ellittocitosi è una condizione ematologica non comune caratterizzata da anomalie citoscheletriche eritrocitiche che assumono una forma di ellisse .
È una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante e deriva da una mutazione dei geni delle proteine che costituiscono il citoscheletro dei globuli rossi: ad esempio alfa o beta spettrine.
Le manifestazioni sono molto disparate fino all'anemia emolitica .
La diagnosi è basata sulla esaminare l' striscio di sangue che contiene più di 15% elissociti o oalocytes (ellittici rossi del sangue cellule).
Nei casi gravi è necessaria una splenectomia .