BCL11A
Il BCL11A (per "linfoma a cellule B / leucemia 11A") è un fattore di trascrizione il cui gene è BCL11A situato sul cromosoma 2 umano .
Ruoli
Aumenta l'attività di Bcl-2 , BCL2-xL e MDM2 e, attraverso questo, è un inibitore di P53 .
Inibisce la produzione di emoglobina fetale e stimola la proliferazione dei linfociti e delle cellule dendritiche .
In medicina
La delezione del gene è responsabile di una sindrome che associa la persistenza di un alto livello di emoglobina fetale e disturbi dello spettro autistico .
Una mutazione nel gene è associata a un maggior rischio di schizofrenia o disturbo da deficit di attenzione con o senza iperattività .
L'inibizione del gene consente un aumento dell'emoglobina fetale e può quindi costituire una via di trattamento per l' anemia falciforme o beta talassemia .
Vedi anche
Note e riferimenti
-
Yu Y, J Wang, Khaled W et al. Bcl11a è essenziale per lo sviluppo linfoide e regola negativamente p53 , J Exp Med, 2012; 209: 2467–2483
-
Sankaran VG, Menne TF, Xu J et al. L'espressione dell'emoglobina fetale umana è regolata dal repressore specifico dello stadio di sviluppo BCL11A , Science, 2008; 322: 1839–1842
-
Ippolito GC, Dekker JD, Wang YH et al. Il destino delle cellule dendritiche è determinato da BCL11A , Proc Natl Acad Sci USA, 2014; 111: E998 - E1006.
-
Basak A, Hancarova M, Ulirsch JC et al. Le delezioni BCL11A determinano la persistenza dell'emoglobina fetale e alterazioni dello sviluppo neurologico , J Clin Investig, 2015; 125: 2363-2368
-
Hinney A, Scherag A, Jarick I et al. Studio di associazione a livello di genoma in pazienti tedeschi con disturbo da deficit di attenzione / iperattività , Am J Med Gen e B Neuropsychiatr Genet, 2011; 156B: 888-897
-
Esrick EB, Lehmann LE, Biffi A et al. Silenziamento genetico post-trascrizionale di BCL11A per il trattamento dell'anemia falciforme , N Engl J Med, 2021; 384: 205-215
-
Frangoul H, Altshuler D, Cappellini MD et al. Modifica del gene CRISPR-Cas9 per anemia falciforme e β-talassemia , N Engl J Med, 2021; 384: 252-260