Arhinie

Arhinie Descrizione di questa immagine, commentata anche di seguito Neonato con arhinia parziale. Dati chiave
Specialità Genetica medica
Classificazione e risorse esterne
ICD - 10 Q30.1
CIM - 9 748.1
Maglia e C537438 C537438 e C537438

Wikipedia non fornisce consigli medici Avvertimento medico

L' arrhinia (detta anche agenesia del naso o agenesia nasale) è l'assenza congenita parziale o totale del naso alla nascita. Si tratta di una malformazione estremamente rara, con pochi casi riportati nella storia della medicina moderna. Di solito è collegato ad anomalie cranio - facciali .

Eziologia

La causa dell'arhinia non è nota. Lo studio di Akkuzu ha rilevato che tutti i casi presentavano una normale diagnosi prenatale .

Trattamento

Il trattamento mira a determinare la natura delle anomalie mediante vari metodi di imaging, comprese le scansioni MRI e TC e, ove possibile, la correzione chirurgica.

Riferimenti

  1. (it) Vanessa Albernaz , Mauricio Castillo, Suresh K. Mukherji e Ismail H. Ihmeidan, “  congenita Arhinia  ” , American Journal of Neuroradiologia , vol.  17, n o  7,30 ottobre 2005, p.  1312-1314 ( PMID  8871717 , leggi in linea ).
  2. Sylvie Riou-Milliot, "  Abbiamo trovato il gene responsabile della mancanza del naso  ", Science et Avenir ,8 febbraio 2017( leggi online ).
  3. (it) Güzin Akkuzu , Babur Akkuzu, Erdinc Aydin, Murat Derbent e Levent Ozluoglu, “  congenita arhinia parziale: un caso clinico  ” , Journal of Medical casi clinici , vol.  1, n o  1,20 settembre 2007, p.  97 ( DOI  10.1186 / 1752-1947-1-97 , leggi in linea ).