agenesia

L' agenesia è l'assenza di formazione di un corpo o di un membro durante l' embriogenesi . È un disturbo dell'organogenesi .

Molti organi sono suscettibili di agenesia: denti , polmoni , reni , corpo calloso ( agenesia del corpo calloso ), cervello ( anencefalia ), orecchio , tiroide , ghiandole salivari , cistifellea, ovaie , vena cava , arti, alcune vertebre,  ecc.

Nei paesi ricchi, l'agenesia degli arti viene ora rilevata dagli ultrasuoni. Questa diagnosi prenatale consente ai genitori di essere meglio preparati.

Agenesia degli arti

È considerato estremamente raro. Ogni anno, in Francia, nascono da 80 a 100 bambini con una malformazione di uno o più arti superiori o inferiori: braccia, avambracci, mano, piede, tibia, perone,  ecc. Secondo Public Health France , l'agenesia degli arti superiori “in Francia ha un'incidenza di 1,7 casi ogni 10.000 nati (+/- 150 casi/anno). Nel 2019 , nell'ambito della vicenda dei bambini nati senza braccia , dopo una segnalazione fatta dal registro delle malformazioni in Rhône-Alpes (Remera) di un possibile aggregato di otto casi di agenesia trasversale isolata dell'arto superiore (osservati tra il 2009 e il 2014 in un territorio di 17  km di raggio (979,8  km 2 ) nell'Ain ) a cui si aggiungeranno, successivamente, altri cinque casi segnalati nel periodo 2006-2016; È stato segnalato un cluster rilevato dal registro delle malformazioni congenite in Bretagna, con una serie di quattro casi a Guidel (villaggio di Morbihan ) tra il 2011 e il 2013;

Le tipologie di malformazioni riscontrate sono le seguenti:

Riguardano uno o più arti superiori o inferiori, e sono più o meno compensabili con un dispositivo ortopedico, fin dall'infanzia, ad esempio per consentire la presa.

In molti paesi, l'assenza o la mancanza di registri delle malformazioni congenite e di studi eco-epidemiologici, associati alla rarità della malattia, rendono difficile l'individuazione delle cause. In Francia sono stati istituiti i primi registri delle malformazioni congenite nell'ambito della tragedia della talidomide (farmaco dei primi anni '60 utilizzato contro il vomito nelle donne in gravidanza , che si è dimostrato altamente teratogeno, e responsabile in Francia di 5.000-6.000 focomelie (agenesia normalmente rara degli arti superiori) Il farmaco è stato ritirato dalla vendita per questo uso, ma è ancora utilizzato sotto stretto controllo come immunomodulatore e antitumorale.

Cause: molto raramente sembrano essere genetici. Possono provenire da costrizioni meccaniche subite dall'embrione o dal feto durante la gravidanza, o da elementi teratogeni (farmaci teratogeni), ad esempio: Metotrexato ( Metotrexato , Novatrex mutageno e teratogeno nell'uomo, alcool ), infezioni, cordoni amniotici in utero (filamento fibroso in grado di recidere un membro dell'embrione) o per ragioni ambientali ancora sconosciute. Il centro di riferimento nazionale francese per l'agenesia è l'ospedale Saint-Maurice, nella regione di Parigi. Raramente potrebbe essere coinvolto il diabete ( raro effetto teratogeno ).

Uno studio condotto da Waller (2007) ha esaminato 10.249 donne con 16 tipi di malformazioni fetali (elencate in 8 stati degli Stati Uniti dall'ottobre 1997 al dicembre 2002 ; i bambini riconosciuti come fortemente sospettati di anomalie genetiche o cromosomiche sono stati esclusi dal gruppo di studio). Una delle conclusioni di questo studio è stata che l' obesità materna aumentava il rischio di agenesia degli arti nel feto, ma tra molti altri rischi di malformazione; lo studio non dice se la causa sia l'obesità, o il diabete di tipo II, o anche una sostanza che nell'ambiente o nella dieta si dice sia la causa sia dell'obesità che dell'agenesia.

Dysnet è la rete europea che riunisce le associazioni di persone affette da agenesia degli arti e dismelia .

Il film Kenny , diretto da Claude Gagnon , offre un'illustrazione della malattia attraverso la vita di Kenny Easterday, affetto da agenesia degli arti inferiori.

Molti atleti disabili soffrono di agenesia, come la sciatrice Marie Bochet , campionessa olimpica e mondiale, la giocatrice di ping-pong Audrey Le Morvan o anche il velista Damien Seguin .
Grégory Cuilleron , un cuoco francese, è agenico.
Alexandre Philip, attore e coautore della serie " Lazy Company ", e personaggio principale della serie " Vestiaire " soffre di agenesia delle braccia.

Agenesia dentale

L'agenesia del dente è la mancata formazione di un dente . Il dente non apparirà mai in bocca, né sarà visibile su una radiografia. Il germe non si è formato. L'agenesia è uni- o bilaterale. Piuttosto, riguarda i denti permanenti e può o meno essere associato all'agenesia dei denti temporanei .
In caso di agenesia di un premolare, il corrispondente molare provvisorio può rimanere in sede per diversi anni.
Alcune agenesia sono più frequenti, con, in ordine decrescente:

Le loro cause rimangono poco comprese. Diverse teorie cercano di spiegarli:

Agenesia oculare

Corrisponde all'anoftalmia , o assenza di sviluppo di uno o entrambi gli occhi. L'anoftalmia è una malformazione rara, la cui prevalenza è stimata in un parto su 100.000 in Francia. Corrisponde al grado più grave di microftalmia .

Questa malformazione congenita può essere isolata o associata. Le cause non sono sempre note. La causa potrebbe essere una mutazione nel gene Sox2 , coinvolto nello sviluppo dell'occhio.

Il trattamento estetico è possibile ma deve iniziare molto presto coinvolgendo le protesi oculari.

Agenesia renale

L' agenesia renale  corrisponde a uno sviluppo insufficiente del  rene  durante la vita  fetale . Si tratta quindi di una  malformazione  renale che può essere unilaterale o bilaterale. In quest'ultimo caso, la vita non è possibile alla nascita e altri organi sono interessati durante il loro sviluppo. D'altra parte, se sei nato con un solo rene e l'altro rene si sviluppa normalmente, non è considerato grave.

Sequenza di Potter

Nell'agenesia renale bilaterale si osserva la  sequenza di Potter . Descritta da Edith Potter nel 1946, la sequenza di Potter è una serie di malformazioni caratteristiche del neonato a seguito di  oligoamnios , cioè una quantità insufficiente di  liquido amniotico . Il liquido amniotico è essenziale per il sano sviluppo del feto. Il rene, infatti, produce gran parte del liquido amniotico durante la vita fetale.

Osserveremo:

Note e riferimenti

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Vedi anche

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Bibliografia