Agenesia renale
Agenesia renale
| Specialità | Genetica medica |
|---|
| ICD - 10 | Q60.0 - Q60.2 |
|---|---|
| CIM - 9 | 753.0 |
| OMIM | 191830 |
| Malattie DB | 11252 |
Avvertimento medico
L' agenesia renale corrisponde a uno sviluppo insufficiente del rene durante la vita fetale . Si tratta quindi di una malformazione renale che può essere unilaterale o bilaterale. In quest'ultimo caso, la vita non è possibile alla nascita e altri organi sono interessati durante il loro sviluppo. D'altra parte, se sei nato con un solo rene e l'altro si sviluppa normalmente, non è considerato grave.
Sintomi
Sequenza di Potter
Nell'agenesia renale bilaterale si osserva la sequenza di Potter . Descritta da Edith Potter nel 1946, la sequenza di Potter è una serie di malformazioni caratteristiche del neonato a causa di oligo-idramnios , cioè una quantità insufficiente di liquido amniotico . Il liquido amniotico è essenziale per il corretto sviluppo del feto. Infatti, il rene produce gran parte del liquido amniotico durante la vita fetale.
Osserveremo:
- un volto caratteristico, come cascante: il naso è inarcato, le orecchie appiattite (padiglione ampio e deformato), il mento arretrato, pieghe sotto gli occhi;
- un piede torto o una sirenomelia (piedi della sirena);
- una ipoplasia polmonare: i polmoni non si sviluppano per mancanza di inalazione di liquido amniotico. Il bambino muore per insufficienza respiratoria entro pochi minuti dalla nascita, prima dell'insufficienza renale ;
- scarso sviluppo degli arti: deformazione delle mani, lussazione dei fianchi.
Note e riferimenti
- Srikanth M. Shastry , Sachin S. Kolte e Panduranga R. Sanagapati , " Potter's Sequence ", Journal of Clinical Neonatology , vol. 1, n o 3,1 ° gennaio 2012, p. 157–159 ( ISSN 2249-4847 , PMID 24027716 , PMCID 3762025 , DOI 10.4103 / 2249-4847.101705 , letto online , accesso 26 dicembre 2016 )