SH3BP2

Lo SH3BP2 ( "SH3 domain-binding protein 2") o 3BP2 è una proteina adattatrice il cui gene è lo SH3BP2 situato sul cromosoma umano 4 .

Ruoli

Aumenta l'espressione dell'interleuchina 2 . Si lega a CD19 e consente l'attivazione dei linfociti B .

In medicina

Una mutazione nel gene è responsabile del cherubismo , una malattia autosomica dominante .

Note e riferimenti

  1. Deckert M, Tartare-Deckert S, Hernandez J, Rottapel R, Altman A, Funzione adattatore per la proteina interagente con le chinasi Syk 3BP2 nell'attivazione del gene IL-2 , Immunity, 1998; 9: 595–605
  2. Chen G, Dimitriou ID, La Rose J et al. La proteina adattatore 3BP2 è necessaria per l'attivazione ottimale delle cellule B e la risposta umorale di tipo 2 indipendente dal timo , Mol Cell Biol, 2007; 27: 3109–3122
  3. Reichenberger EJ, Levine MA, Olsen BR, Papadaki ME, Lietman SA, Il ruolo di SH3BP2 nella fisiopatologia del cherubismo , Orphanet J Rare Dis, 2012; 7: S5