SECISBP2

La SECISBP2 (per "SECIS binding protein 2") è una proteina coinvolta nella sintesi delle selenoproteine . Il suo gene è SECISBP2 situato sul cromosoma umano 9 .

Ruolo

Si lega a un elemento SECIS consentendo l'inclusione di una selenocisteina durante la trascrizione di una proteina.

In medicina

Una mutazione nel gene provoca una funzione ridotta della iodotironina deiodasi di tipo 2 , quest'ultima è una selenoproteina. Provoca una sindrome che associa azoospermia , distrofia muscolare , fotosensibilizzazione e disturbi immunitari.

Note e riferimenti

1. Dumitrescu AM, Liao XH, Abdullah MS et al. Le mutazioni in SECISBP2 provocano un metabolismo anormale dell'ormone tiroideo , Nat Genet, 2005; 37: 1247-1252.
2. Schoenmakers E, Agostini M, Mitchell C et al. Mutazioni nel gene della proteina 2 legante la sequenza di inserzione della selenocisteina portano a un disturbo da carenza di selenoproteina multisistemica nell'uomo , J Clin Invest, 2010; 120: 4220-4235.