Riparazione mediante escissione di nucleotidi

Il nucleotide di riparazione per escissione o NER (per riparazione per escissione di nucleotidi ) è un sistema naturale che consente - in una certa misura - la riparazione del DNA degradata (ad esempio per esposizione a raggi ultravioletti o radioattività ).

Corregge principalmente lesioni estese o che distorcono significativamente il DNA , come il collegamento con molecole esogene. Rallenta l'invecchiamento del corpo, limita le mutazioni deleteri e il rischio di comparsa di tumori e cancro.

Operazione

Questo meccanismo di riparazione comporta l'escissione sul filamento danneggiato di un segmento di diversi nucleotidi che circondano la lesione. Richiede l'intervento di una serie di fattori proteici: fattori di riconoscimento che inizialmente si legano alla regione danneggiata, elicasi per aprire il DNA duplex su entrambi i lati, endonucleasi a filamento singolo da tagliare a 5 'e 3' dalla lesione. Dopo l'escissione, la DNA polimerasi sintetizza nuovamente il filamento rimosso utilizzando il filamento intatto come stampo. La reazione è terminata dall'azione di una DNA ligasi che sutura la spina dorsale fosfodiestere del DNA.

La riparazione mediante escissione dei nucleotidi è un meccanismo presente in tutte le cellule viventi. Nei batteri , è supportato dal complesso UvrABC. Nell'uomo, le proteine ​​della famiglia XP, associate al fattore di trascrizione TFIIH, svolgono questa funzione. Questo nome, XP, sta per Xeroderma pigmentosum , una grave malattia genetica sofferta da pazienti carenti in questo percorso di riparazione del DNA.

Due tipi di sistema NER

Esistono due tipi di meccanismi di riparazione mediante escissione dei nucleotidi:

Collegamento con la trascrizione

Il fattore TFIIH è sia coinvolto nell'inizio della trascrizione degli RNA messaggeri che in questo sistema di riparazione del DNA. Recentemente è stato dimostrato che il NER ha anche altre funzioni, inclusa la regolazione della trascrizione dei geni nell'RNA, che potrebbe essere la sua funzione primaria. Senza il sistema NER, la trascrizione è molto disturbata.


Malattie indotte dal fallimento (genetico) di questo sistema

Note e riferimenti

  1. (in) Wouter L. de Laat , Nicolaas GJ Jaspers e Jan HJ Hoeijmakers , Meccanismo molecolare della riparazione dell'escissione dei nucleotidi  " , Genes and Development , vol.  13, 1999, p.  768-785 ( ISSN  0890-9369 , leggi in linea )
  2. (in) L. Schaeffer , R. Roy , S. Humbert , V. Moncollin W. Vermeulen , JH Hoeijmakers , P. Chambon e JM Egly , "  DNA repair helicase a component of BTF2 (TFIIH) basic transcription factor.  " , Science , vol.  260,1993, p.  58-63 ( PMID  8465201 )
  3. Nicolas Le May, David Mota-Fernandes, Renier Vélez-Cruz, Izarn Iltis, Denis Biard e Jean Marc Egly; I fattori NER vengono reclutati per i promotori di geni attivati ​​e aiutano le modificazioni della cromatina per una trascrizione efficiente in assenza di attacchi genotossici esogeni  ; Molecular Cell, aprile 2010 ( Abstract )

Vedi anche