Miosite da inclusione

La miosite da corpi inclusi è una delle forme di miopatie acquisite e infiammatorie ( idiopatiche ). È una malattia degenerativa rara, che colpisce i muscoli scheletrici, che non ha alcun effetto sulla durata della vita, ma la cui evoluzione è disabilitante. Non esiste un trattamento noto. Fino al 2017, c'erano tre gruppi principali di miosite, gli altri due erano dermatomiosite e polimiosite . Dal 2018 Inserm propone una nuova classificazione in quattro tipologie: miosite da inclusione, dermatomiosite, miopatia necrotizzante autoimmune, sindrome anti-sintetasi (la polimiosite non costituisce più un tipo di miosite in quanto tale).

Descrizione della malattia

Inizia in età adulta, quasi sempre dopo i 50 anni, con debolezza lentamente progressiva e asimmetrica dei muscoli della gamba e dell'avambraccio  : quadricipiti o flessori delle dita. Colpisce anche altri muscoli prossimali (comprese le spalle e i cingoli pelvici ) e assiali, il che si traduce in camptocormia (piegamento all'indietro) e disturbi della deglutizione.

Dopo una fase di progressione, vengono colpiti altri muscoli distali (flessori del gomito, dell'anca, del ginocchio o del collo e dorsiflessori della caviglia); sono interessati anche il muscolo tibiale anteriore e il muscolo palmare, che si manifesta in particolare con disturbi della deambulazione e piedi penzolanti.

La sedia a rotelle alla fine diventa necessaria, di solito circa 15 anni dopo l'inizio della malattia.

Trattamento

Non è noto alcun trattamento nel 2021. Al contrario, la terapia con corticosteroidi che avrebbe potuto essere utilizzata per un po 'ha mostrato effetti deleteri.

Prevalenza e incidenza

Diagnostico

Il quadro clinico è molto suggestivo, ed in particolare il coinvolgimento asimmetrico di quadricipiti, tibiali, flessori delle dita e muscoli palmari. La diagnosi può essere confermata da test di laboratorio (aumento dei livelli sierici di CPK ), ma i risultati delle biopsie sono definitivi quando presentano infiltrati infiammatori (miosite) e immagini di miodegenerazione (inclusioni, vacuoli con depositi di amiloide simili a quelli riscontrati nella malattia di Alzeimher ) .

Note e riferimenti

  1. “  miopatie infiammatorie o miosite | SNFMI  " , su www.snfmi.org (consultato il 3 aprile 2021 )
  2. (in) Marinos C. Dalakas e Reinhard Hohlfeld , "  Polymyositis and dermatomyositis  " , The Lancet , vol.  362, n o  938820 settembre 2003, p.  971–982 ( ISSN  0140-6736 e 1474-547X , PMID  14511932 , DOI  10.1016 / S0140-6736 (03) 14368-1 , letto online , accesso 25 marzo 2020 )
  3. "  Nuova classificazione della miosite, malattie muscolari rare: un passo decisivo verso una migliore diagnosi e trattamenti personalizzati  " , su Salle de presse | Inserm ,10 settembre 2018(accesso 3 aprile 2021 )
  4. Olivier Benveniste, "  Communication: La myositis à inclusions  " , su academie-medecine.fr ,23 gennaio 2018
  5. Inserm, "  Orphanet: Myositis with inclusions  " , su www.orpha.net (accesso 3 aprile 2021 )

Fonti