La magrezza costituzionale è uno stato di magrezza o resistenza a prendere peso senza malnutrizione .
La sua frequenza è difficile da stimare perché la diagnosi è poco conosciuta o addirittura negata da alcuni medici e pazienti spesso sottodiagnosticati. Tra la popolazione magra in Francia, valutata in maniera stabile da più di dieci anni al 4 % della popolazione francese dallo studio ObÉpi, si ritiene che la magrezza costituzionale rappresenti meno dello 0,05 % ovvero 1 paziente su 2.000 .
Identificato per la prima volta in giovani donne con una diagnosi differenziale di anoressia nervosa , ora sappiamo che la magrezza costituzionale è comune negli uomini come nelle donne e che è presente a tutte le età.
La diagnosi è difficile perché è necessario poterci pensare di fronte a una magrezza oa una resistenza all'aumento di peso, mentre verranno in mente prima le diagnosi di disturbi alimentari e altre patologie cachectizzanti.
Ad oggi i criteri diagnostici sono:
Le complicazioni fisiche e le loro conseguenze sono ancora poco conosciute.
Alterazione della massa grassaI pazienti che presentano una magrezza costituzionale hanno una massa grassa ridotta in modo armonico e generalizzato su tutto il corpo. Questa diminuzione della massa grassa è accompagnata da moderata ipolettinemia ma senza blocco degli ormoni sessuali e quindi con conservazione della fertilità e delle mestruazioni nelle donne. Non è stato osservato alcun ritardo nella pubertà.
Alterazioni muscolariPresentano anche un'alterazione muscolare con una diminuzione delle dimensioni delle fibre muscolari e una distribuzione anormale del tipo di fibre muscolari, il tutto sul funzionamento muscolare come se fosse al rallentatore. La capacità muscolare dei pazienti con magrezza costituzionale non è ancora nota.
Massa ossea alterataInfine, ora sappiamo che presentano un'alterazione della massa ossea o " osteoporosi " con una riduzione del T-score in densitometria ossea e un'alterazione della microarchitettura dell'osso con HR-PQCT, aumentando teoricamente il rischio di fratture. .
Ormoni alterati che regolano l'appetitoGli ormoni della regolazione dell'appetito vengono modificati in questi pazienti con picchi degli ormoni della sazietà (PYY e GLP1) che sono molto rapidi e molto importanti provocando una sensazione di pienezza (“soppressore dell'appetito”) molto veloce. Di conseguenza, i pasti sono spesso piccoli ma devono essere frequenti per consentire al paziente di avere il suo apporto calorico giornaliero per non perdere peso. Sono quindi costretti a fare spuntini o spuntini più volte al giorno pena la perdita di peso ancora maggiore.
Le complicanze psicosociali sono più note.
Il più frequente è l'errore diagnostico con disturbi dell'alimentazione sia anoressia restrittiva accusando il paziente di mentire e non mangiare, sia con bulimia poiché li vediamo mangiare senza ingrassare.
Questo errore diagnostico medico può portare all'attuazione di terapie a contratto di peso o addirittura a ricoveri destinati al fallimento. Si è infatti dimostrato inefficace sull'aumento di peso di una dieta iperlipidica con 700 kcal in più al giorno per 1 mese nelle giovani donne con magrezza costituzionale.
Questo errore diagnostico può anche portare a posticipare il trattamento in medicina riproduttiva a causa di disturbi alimentari.
Questo errore diagnostico porta soprattutto ad una stigmatizzazione sociale della persona magra che oggi è quasi più disapprovata degli obesi, con discriminazioni in particolare nell'assunzione o nella costituzione dello stato di funzionario. I pazienti vengono trattati come "wireframe", ad esempio . Recentemente il disegno di legge per vietare i modelli con un indice di massa corporea inferiore a 18,5 è un esempio di discriminazione contro la magrezza.
L'impatto psicologico è spesso misconosciuto e sottovalutato.
Le cause sono ancora poco conosciute.
I pazienti con magrezza costituzionale sono ancora nei percentili inferiori delle curve di peso per età, sesso ed etnia. Questa assenza di interruzione nella curva del peso dei pazienti con magrezza costituzionale fa parte della storia naturale del peso di tutti, come ci dicono le curve del peso e dell'IMC presenti nelle nostre cartelle cliniche.
Esiste anche un'aggregazione familiare con una media di 2,5 soggetti affetti su due generazioni nella stessa famiglia.
Le anomalie negli ormoni che regolano l'appetito rispecchiano quelle riscontrate nell'obesità .
Infine, la resistenza all'aumento di peso è anche un'immagine speculare dell'obesità e della sua resistenza alla perdita di peso, come evidenziato dall'uso sempre più frequente della chirurgia bariatrica.
Tutti questi elementi portano alla ragionevole ipotesi di un'origine genetica alla magrezza costituzionale. Gli studi sono in corso.
Curiosamente, i pazienti con magrezza costituzionale hanno un'assunzione di cibo maggiore del loro dispendio energetico. È stato così dimostrato un gap energetico con un'area di dispendio energetico sconosciuto o non misurato in questi pazienti che resta da esplorare. Alcuni hanno proposto il ruolo del grasso bruno come polo del dispendio energetico aggiuntivo spiegando la resistenza all'aumento di peso. Tuttavia, questo non è sufficiente per spiegare la differenza. Gli studi sono in corso.
Il primo dei trattamenti richiesti dai pazienti è l'aumento di peso. Ad oggi, non esiste un trattamento convalidato che ne abbia dimostrato l'efficacia. Solo lo sport consente l'aumento di peso attraverso l'aumento muscolare, ma non l'aumento di grasso. Un primo protocollo di eccesso di cibo nelle giovani donne portatrici di magrezza costituzionale ha mostrato l'inefficacia di una dieta di eccesso di cibo di 700 chilocalorie di grasso in più al giorno per 1 mese. Un secondo diverso protocollo di sovranutrizione, che includeva giovani uomini e donne, ha mostrato lo stesso risultato.
La protezione della qualità ossea è anche un importante obiettivo terapeutico. Non conosciamo ancora il rischio reale di fratture nei pazienti con magrezza costituzionale perché non esiste uno studio di coorte prospettico in atto, in particolare a causa della sottodiagnosi e dell'ignoranza della patologia. È in corso uno studio.
Anche l'assistenza psicosociale è un problema importante. In primo luogo va prima della realtà della diagnosi per il paziente e il suo entourage personale e professionale. Implica anche un supporto psicologico e fino ad oggi l'accettazione di sé, poiché non esiste ancora un trattamento per aumentare di peso a lungo termine.