HCN4

HCN4 è un canale ionico coinvolto nella corrente if . Il suo gene è HCN4 situato sul cromosoma umano 15 .

La mutazione genetica può essere responsabile della bradicardia e, talvolta, della non compattazione ventricolare sinistra o della dilatazione dell'aorta ascendente. Un'altra mutazione, con guadagno di funzionalità , può causare una tachicardia sinusale familiare inappropriata .

Note e riferimenti

  1. Nof E, Luria D, Brass D et al. La mutazione puntiforme nel poro del canale ionico cardiaco HCN4 che influenza la sintesi, il traffico e l'espressione funzionale è associata alla bradicardia sinusale asintomatica familiare , Circulation, 2007; 116: 463–470
  2. Milano A, Vermeer A, Lodder EM et al. Mutazioni HCN4 in più famiglie con bradicardia e cardiomiopatia da non compattazione ventricolare sinistra , JACC, 2014; 64: 745-756
  3. Vermeer AM, Lodder EM, Thomas D et al. La dilatazione dell'aorta ascendente fa parte dello spettro clinico delle mutazioni dell'HCN4 , 2016; 67: 2313-2315
  4. Baruscotti M, Bucchi A, Milanesi R et al. Una mutazione con guadagno di funzione nel canale HCN4 del pacemaker cardiaco che aumenta la sensibilità al cAMP è associata a tachicardia sinusale inappropriata familiare , Eur Heart J, 2017; 38: 280–288