Formula cromosomica

La formula cromosomica corrisponde al punteggio del risultato di un cariotipo .

Struttura complessiva

La formula inizia con il numero di cromosomi , quindi include una virgola il cui significato è compreso , quindi il simbolo dei gonosomi presenti e infine i simboli che descrivono i cromosomi anormali.

Numero di cromosomi apparenti

La formula cromosomica inizia con la menzione del numero di cromosomi apparenti. Questo numero non prende in considerazione il materiale genetico, ma solo il numero di cromosomi, indipendentemente dal fatto che la loro dimensione sia normale o anormale e quindi possa essere solo parte del gruppo degli interi naturali.

Esempi: 44 o 45 o 46 o 47 o 48 o 50

Enumerazione dei gonosomi

Devono essere enumerati

Enumerazione degli autosomi anormali

ex t traslocazione (21.11)
Traslocazione robertsonniana der (21) t (21; 21)

Termini

add = aggiunta di materiale di origine sconosciuta
del = Cancellazione
de novo = Anomalia cromosomica non ereditaria
der = cromosoma derivato
dic = Dicentrico
dupl = Duplicazione
fra = sito fragile
idic = cromosoma isodicentrico
ins = Inserimento
inv = Inversion
io o iso = isocromosoma
mar = Marcatore cromosomico
mat = origine materna
Segno meno (-) = Perdita
mos = Mosaico
p = braccio corto del cromosoma
pat = origine paterna
Segno più (+) = Guadagno
q = braccio lungo del cromosoma
r = anello cromosomico
rcp = Reciproco
rea = Riorganizzazione
rec = cromosoma ricombinante
rob = traslocazione robertsonniana
t = traslocazione
tel = Telomere (estremità del braccio cromosomico)
ter = estremità terminale del cromosoma
upd = disomia uniparentale
? = Incerto

Esempi

Formula cromosomica normale di una donna : di [46, 2xsub] [46, XXsubsanguin] i cromosomi sono ditrapteatici, perché due identici.
Formula cromosoma normale di un uomo : per [46 1xsub] [46, 1y sub] [46 XYsutsanguin] i cromosomi sono unidraptéiques perché differiscono.
Formula cromosoma di un uomo affetto da sindrome di Down : [47, XY, +21] (47 cromosomi con la tripla n. 21
eccetera.