La delezione della Y è una malattia che provoca azoospermia o oligozoospermia grave di tipo secretorio negli esseri umani. È responsabile dal 5% al 20% dei casi di azoospermia o grave oligozoospermia di tipo secretorio.
Il trattamento di questa infertilità di origine maschile è possibile, se sono presenti spermatozoi, mediante microiniezione , con comunque il rischio di trasmissione della patologia a tutti i ragazzi.
La prevalenza di questa sindrome è compresa tra 1/2000 e 1/3000 uomini. Questa patologia sembra colpire tutte le popolazioni.
Non c'è particolarità fisica per sospettare una delezione di Y da sola, sebbene in alcuni uomini possano esserci piccoli testicoli o criptorchidismo .
La tabella seguente definisce i diversi tipi di oligospermia.
| genere | Concentrazione degli spermatozoi |
|---|---|
| Azoospermia | 0 |
| Grave oligospermia | Meno di 1 M / Ml |
| Oligospermia media | 1-5 M / Ml |
| Lieve oligospermia | 5-20 M / Ml |
| Normale | > 20 M / Ml |
Delezione della banda q12 a livello del braccio lungo del cromosoma Y ma questa tecnica standard non rileva micro delezioni o se il locus AZF.
Ma all'origine di questa sindrome possono esserci riarrangiamenti più complessi del braccio lungo, inclusa la microeliminazione e la duplicazione.
Dimostra o cellule di Sertoli senza cellula germinale o un difetto nella spermatogenesi con arresto di quest'ultima in diversi stadi.
Deve essere eseguita l'amplificazione PCR di ampi settori del cromosoma Y e deve essere condotta una ricerca specifica per alcuni geni ( USP9Y , DDX3Y , HSFY , CDY , RBMY , DAZ ,).
Trasmissione legato alla Y cromosoma . Molte di queste micro-delezioni sono mutazioni de novo .