La distrofia maculare vitelliforme di Best

La distrofia maculare vitelliforme di Best

Dati chiave

Specialità	Oftalmologia e genetica medica

Classificazione e risorse esterne

OMIM	153840, 608161, 153700 e 616151 616152, 153840, 608161, 153700 e 616151
Malattie DB	34190
eMedicine	1227128
Maglia	D057826

Avvertimento medico

La distrofia maculare vitelliforme migliori (DMVB) o malattia di Best è una malattia genetica dell'occhio per autosomica dominante . Porta alla progressiva distrofia della macula , che inizia nell'infanzia o nell'adolescenza. La visione è normale quindi c'è un calo dell'acuità visiva centrale e un disturbo nella percezione delle immagini che si vedono distorte (metamorfopsia). La visione periferica rimane normale e non ci sono disturbi nella visione notturna. La perdita della vista varia ampiamente.

Questa malattia è distinta dalla distrofia foveomacolare tipo tuorlo adulto o "malattia di Best ".

Nomi

Il termine "a forma di tuorlo " significa a forma di tuorlo d'uovo .

Altri nomi

• Distrofia vitelliforme (retinica).

Eziologia

• Accumulo di materiale sotto l' epitelio pigmentato (PE)
• Mutazione del gene VMD2 (en) 607854 situato sul cromosoma 11 che codifica per bestrophin-1

Incidenza e prevalenza

Malattia rara, la cui incidenza è sconosciuta.

Descrizione

Evoluzione

La prognosi è relativamente buona con una visione che non diminuisce davvero fino a dopo 40 anni. La maggior parte dei pazienti può leggere con un occhio solo per tutta la vita.

• Stadio di portatore pre-vitelliforme o sano  :
  • Macula normale;
  • Alterazioni dell'elettroretinogramma (ERG);

• Fase del tuorlo  :
  • Pochi segni funzionali: acuità visiva normale;
  • Fondo: aspetto di un uovo fritto, lesione arrotondata, ben definita, diametro papillare da 0,5 a 2 (DP), giallastra;

• Stadio di pseudo-ipopion o uovo strapazzato  :
  • Diminuzione dell'acuità visiva (da 4 a 5/10)
  • Fondo: livello chiaramente contrassegnato che può spostarsi se il paziente è inclinato

• Stadio atrofico  :
  • Fase cicatriziale;
  • Acuità visiva inferiore a 2/10;
  • Difficile distinguersi con un'altra causa di atrofia;

• Rischio di neovasi coroidali  :
  • Difficile da diagnosticare;
  • Questo è il rischio evolutivo più grave.

Diagnostico

Diagnosi positiva

• Diagnosi di età compresa tra 7 e 14 anni
• Presenza di una tipica lesione polimorfica nel fondo
• Eredità dominante
• Elettrooculogramma alterato
• Corso spontaneo tipico

Angiografia fluorescente

• I depositi si vedono meglio nei colpi verdi e rossi (meno visibili nei colpi blu)
• Effetto maschera, impregnazione discreta negli ultimi tempi.
• Immagine coccarda.

Angiografia ICG

• Interesse in caso di dubbio sulla diagnosi con neovasi.
• Se la presenza di nuovi vasi: un effetto maschera è dimostrato nelle fasi iniziali se vi sono migrazioni pigmentarie e fluorescenza disomogenea nelle fasi avanzate.
• Se non ci sono nuovi vasi: a volte è difficile differenziare la fluorescenza da nuovi vasi e materiale.

Altri esami

• Oscillatore controllato in tensione (OCT)
  • Visualizziamo il materiale sotto l'EP.
• EOG
  • I disturbi sono sistematici con innalzamento del rapporto di Arden.
• Visione dei colori
  • Evidenziamo un asse blu-giallo, deutan.

Diagnosi differenziale

• Corioretinopatia sierosa centrale (CRSC) soprattutto nelle forme con distacco dell'epitelio pigmentato (PED)
• Distrofia pseudo-vitelliforme dell'adulto (pattern distrofico)
• Malattia di Stargardt
• Teleangectasia foveolare periretinica
• DEP contenente pigmenti ematici
• Maculopatia acuta da fototrauma solare

Trattamento

Non c'è nessuno.

Tuttavia, il paziente richiede un monitoraggio regolare:

• valutare lo stadio della malattia
• attenzione alla comparsa di nuovi vasi: se ce ne sono, spesso vengono fotocoagulati con un laser (Argon). A volte li guardiamo perché possono evolversi da soli (nessun consenso sulla questione). Il paziente deve essere consapevole dei segni della sindrome maculare , che dovrebbero essere visti con urgenza.
• Se necessario, indirizzalo a un'associazione di pazienti , una rete per ipovedenti , per aiutarlo nel suo orientamento professionale.

È meglio proteggere gli occhi dal sole (occhiali da sole).

Consulenza genetica

• Eredità autosomica dominante
• L'espressività è molto variabile: si scoprono in uno dei genitori, che ha una buona vista, lesioni sconosciute quando il loro bambino ha già lesioni avanzate.

Fonti

• (it) Eredità mendeliana online nell'uomo, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimora, MD. Numero MIM: 153700 [1]
• (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, Università di Washington, Seattle. 1993-2005 [2]