Una diagnosi presintomatica è un test diagnostico in grado di rilevare una malattia genetica , solitamente a trasmissione autosomica dominante , prima che compaiano i primi sintomi .
I principali bersagli delle diagnosi presintomatiche sono le malattie neurodegenerative come la malattia di Huntington , a seguito della scoperta del gene responsabile della malattia nel 1993 . Possono essere diagnosticate anche alcune forme di Alzheimer , Parkinson o Creutzfeldt-Jakob, nonché alcune malattie neuromuscolari.
Nel caso del morbo di Parkinson, la ricerca si sta muovendo anche verso biomarcatori proteomici , sebbene la ricerca non sia ancora arrivata a buon fine.