Alfa-1-antitripsina | ||
Alfa 1-antitripsina | ||
Caratteristiche principali | ||
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Codice ATC |
B02 AB02 |
L' alfa-1-antitripsina o l' α 1 -antitripsina ( A1AT ) è un inibitore della serina proteasi ( serpina ). Protegge i tessuti dagli enzimi prodotti dalle cellule infiammatorie, in particolare l' elastasi . Si trova nel sangue umano a livelli da 0,9 a 1,5 grammi / litro . La sua carenza è causa di enfisema e cirrosi .
Fa parte della famiglia delle serpine come l' alfa-1-antichimotripsina , l' inibitore C1 , l' antitrombina e la neuroserpina . La carenza di una di queste proteine è responsabile della serpinopatia .
L'alfa-1-antitripsina è una proteina secreta dal fegato . È presente nel sangue, per andare ai polmoni, per opporsi all'azione di un enzima, l' elastasi . Questo enzima viene rilasciato dai leucociti in caso di infezione, ad esempio.
Un deficit può causare enfisema polmonare : l'azione dell'elastasi non è più inibita. Può quindi distruggere il tessuto polmonare senza essere prevenuto.
La carenza di alfa-1-antitripsina causa cirrosi nel 15% dei casi .
Potrebbe esserci un aumento della sua clearance durante la diarrea motoria di origine essudativa .
Il gene si chiama SERPINA1.
La mutazione più frequente di quest'ultimo esprime una forma ripiegata di questo enzima, che si accumula intracellulare e ne impedisce l'escrezione nel sangue.