In genetica , il fenotipo è l'insieme dei tratti osservabili di un organismo. Molto spesso l'uso di questo termine è più restrittivo: il fenotipo viene quindi considerato a livello di un singolo carattere , a livello cellulare o addirittura molecolare. L'insieme dei fenotipi osservabili negli individui di una data specie è talvolta chiamato fenomeno .
Il concetto di fenotipo è definito in opposizione al genotipo , l'identità degli alleli che caratterizza il genoma di un individuo. Per alcuni tratti semplici, la corrispondenza tra genotipo e fenotipo è diretta e le due fonti di informazione sono ridondanti. Tuttavia, la maggior parte dei tratti (tratti qualitativi ) dipendono da più geni e l'influenza dell'ambiente (l'ambiente in cui l'organismo cresce e vive) può essere un fattore determinante. In questo caso il genotipo non permette di prevedere con precisione il fenotipo dell'individuo, ma solo di stimarne il valore medio.
La classificazione tradizionale o cosiddetta tradizionale era dominante fino alla seconda metà del XX ° secolo . Basato su più caratteri ( biologico , fenotipico, fisiologico), si basava sul postulato di base che il grado di somiglianza è correlato al grado di parentela. Questo metodo risulta poco rilevante se applicato a caratteri morfologici o fisiologici a causa delle analogie : certe somiglianze tra esseri viventi o taxa non possono infatti essere attribuite ad un antenato comune.
La plasticità fenotipica è uno dei fattori delle specie adattative in ambienti mutevoli o difficili.
Tradizionalmente, il fenotipo è più facile da misurare rispetto al genotipo. La genetica classica usa l'osservazione dei fenotipi per dedurre la funzione del gene. Esperimenti di incrocio utilizzati per studiare le interazioni. È così che i primi genetisti hanno potuto lavorare senza conoscere i meccanismi della biologia molecolare . La perdita della diversità genetica può ridurla notevolmente e diminuire le possibilità di sopravvivenza di una popolazione o addirittura di una metapopolazione .
La presenza di variazioni fenotipiche dovute a variazioni genetiche è un elemento fondamentale dell'evoluzione per selezione naturale . Il valore selettivo ( fitness ) di un individuo risulta dai tratti della sua storia di vita , influenzato dal contributo di migliaia di caratteri. Senza variazione fenotipica ereditabile, tutti gli individui avrebbero lo stesso valore selettivo e l'evoluzione sarebbe dovuta solo al caso ( deriva genetica ).
La relazione tra il fenotipo P e il genotipo G di un individuo è spesso concettualizzata dall'equazione P = G + E , dove E rappresenta l'effetto dell'ambiente sul fenotipo, considerato per lo più casuale. A livello di popolazione, una relazione simile può essere definita per la varianza fenotipica Var ( P ) (la varianza dei fenotipi nella popolazione): Var ( P ) = Var ( G ) + Var ( E ). In questa uguaglianza Var ( G ) rappresenta la varianza genetica nella popolazione e Var ( E ) la varianza ambientale. Questa relazione può essere più complessa, tenendo conto ad esempio dell'interazione tra il genotipo e l'ambiente, come termine di covarianza tra G ed E .
Il fenotipo può essere osservato a diversi livelli di organizzazione degli organismi viventi, generalmente manteniamo i seguenti tre livelli:
Richard Dawkins è all'origine di un nuovo concetto di fenotipo, il fenotipo esteso , che tiene conto di tutti gli impatti dei geni sull'organismo e sul suo ambiente.
Secondo uno studio condotto da un CNRS squadra al Institut Pasteur sul patrimonio genetico di 210 persone rappresentative dei diversi tipi di popolazione al mondo e dopo il confronto di più di 2,8 milioni di polimorfica marcatori (zona di variabilità) distribuiti sui cromosomi , sarebbe Sembra che le grandi differenze umane, sia nell'aspetto (colore della pelle, occhi, morfologia ) che nella suscettibilità alle malattie, siano dovute alla variazione di soli 582 geni comprese le mutazioni che davano un vantaggio selettivo a chi le portava.
Gli autori hanno scoperto che il particolare gene CR1 (in) , coinvolto nella gravità degli attacchi di malaria , ha una variante riscontrata nell'85% degli africani ma assente negli europei e negli asiatici .
La determinazione del fenotipo è un metodo per identificare gli organismi in laboratorio. Pertanto, i batteri vengono identificati in base al loro fenotipo enzimatico ; Allo stesso modo, le cellule del sangue (in particolare le cellule immunitarie ) vengono studiate in base al loro fenotipo di espressione proteica. I linfociti sono classificati anche in base al loro fenotipo di espressione: i linfociti che esprimono l' antigene di superficie CD3 (denotiamo quindi CD3 + ) sono linfociti T , le cellule CD19 + sono linfociti B , ecc.