Variante genetica criptica

Chiamata variante genetica criptica o mutazione condizionale una mutazione genetica che non parla solo in determinate condizioni. Questa mutazione può o meno avere un effetto funzionale a seconda del contesto.

Contesti favorevoli all'espressione della mutazione

Sfondo genomico

Potrebbero esserci interazioni genetiche che promuoveranno l'espressione della mutazione. Questo perché la variazione in un gene può influenzare gli effetti della variazione in un altro gene, con o senza interazioni fisiche dirette delle proteine ​​codificate e / o dell'mRNA (Messenger Ribonucleic Acid).

Si parla di gene modificatore quando si tratta di un gene le cui variazioni di sequenza modulano gli effetti della mutazione di un altro gene.

Contesto ambientale

Il contesto ambientale può favorire l'espressione della mutazione. In particolare dalla termolabilità di alcune proteine ​​mutate, o dalla presenza di varianti che mostrano una sensibilità differenziale agli agenti tossici.

I principali effetti condizionali

Interazione positiva o soppressione genetica

Chiamata anche mutazione sintetica di salvataggio o soppressore , è infatti l'eliminazione parziale o completa dell'effetto patologico di una mutazione da parte di un'altra mutazione.

Interazione negativa

È la comparsa o l'aggravamento di una patologia dalla combinazione di due o più mutazioni che, isolatamente, sono meno dannose o non dannose. In casi estremi, può verificarsi letalità sintetica , cioè una combinazione di mutazioni letali per una cellula o un organismo.

Le principali classi di geni soppressori

Esistono due classi principali di geni soppressori :

Così, ad esempio nei lieviti, l'esistenza di geni soppressori può potenzialmente sopprimere gli effetti di mutazioni di oltre il 25% dei geni potenzialmente mutati.

Note e riferimenti

  1. , naturalmente, fisiopatologia P R Chris Ottolenghi, Facoltà di Medicina Paris Descartes.