Specialità | Pneumologia |
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OMIM | 610913, 610921, 300770, 610921, 265120, 610913, 614370, 300770 e 614370 265120, 610913, 610921, 300770, 610921, 265120, 610913, 614370, 300770 e 614370 |
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Malattie DB | 29642 |
MedlinePlus | 000114 |
eMedicine | 300615 |
Maglia | D011649 |
Il proteinosi alveolare polmonare è una malattia rara che consiste di un accumulo di lipoproteine nel alveoli polmonari .
La proteinosi alveolare polmonare può essere congenita, secondaria a una mutazione nei geni che codificano per i tensioattivi . Può anche essere secondario a determinati tipi di cancro, infezioni o sostanze tossiche. In nove casi su dieci, è di origine autoimmune (anti GM-CSF per " fattore stimolante le colonie di granulociti / macrofagi " ). Alcune forme, chiamate idiopatiche, non hanno una causa trovata.
L'inibizione dei GM-CSF, necessari per il catabolismo del tensioattivo , determina un accumulo di quest'ultimo negli alveoli polmonari, provocando la malattia.
Si manifesta con dispnea, affaticamento.
La TC mostra immagini aspecifiche della malattia polmonare interstiziale .
Il test per gli anticorpi anti GM-CSF è positivo in nove casi su dieci.
Il lavaggio polmonare consente l'evacuazione del tensioattivo dagli alveoli. Viene eseguito in anestesia generale con isolamento di un albero bronchiale da parte di un palloncino, che consente di lavare un polmone lasciando respirare l'altro. Si fa con soluzione salina fisiologica fino a quando il liquido di lavaggio non torna limpido. Migliora i sintomi per almeno diversi mesi.
L'inalazione di GM-CSF costituisce una via terapeutica ma il suo beneficio è moderato, senza alcun beneficio clinico dimostrato. Tuttavia, molgramostim migliora i sintomi.
Nelle rare forme ereditarie può essere offerto un trapianto di polmone .