La genomica metagenomica e ambientale è un metodo per studiare il contenuto di campioni genetici provenienti da ambienti complessi (es. Intestino, oceano, terra, aria, ecc.) Prelevati allo stato selvatico (al contrario di campioni coltivati in laboratorio).
Questo approccio, tramite il sequenziamento diretto del DNA presente nel campione, consente una descrizione genomica del contenuto del campione, ma anche una panoramica delle potenzialità funzionali di un ambiente.
L'uso del prefisso " meta " si riferisce a " ciò che viene dopo "; qui, la metagenomica viene dopo la genomica studiando gli organismi direttamente nel loro ambiente senza passare attraverso una fase di coltura di laboratorio.
Le dimensioni dei campioni metagenomici sono molto maggiori di quelle dei campioni coltivati in laboratorio. Per studiarli, i biologi utilizzano tecnologie di sequenziamento ad alto rendimento . Le sequenze di DNA ottenute vengono poi analizzate mediante tecniche bioinformatiche per descrivere la composizione strutturale e funzionale del campione ambientale.
L'aumento della quantità di dati così prodotti (principalmente dalla fine degli anni 2000) si inserisce nello sviluppo dei " big data " che consentono di gestire ed elaborare grandi quantità di dati.
Lo screening metagenomico che integra l'approccio metagenomico mediante sequenziamento diretto, consiste nell'esprimere frammenti di DNA metagenomico (cioè risultanti dall'estrazione del DNA totale da un campione ambientale) da un vettore ospite (solitamente librerie di cloni della specie batterica Escherichia coli ). Lo scopo di questo approccio è scoprire nuovi enzimi o nuove molecole secrete nell'ambiente (da cui viene prelevato il campione).
La metagenomica ha in particolare reso possibile dimostrare la grandissima diversità genetica dei virus e la singolarità delle loro sequenze genetiche. Ad esempio, un chilogrammo di sedimenti marini raccolti dalla costa della California può contenere fino a un milione di genotipi virali.